【摘 要】
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Fabry病属于溶酶体蓄积病,是一种罕见的X连锁遗传性疾病,系由于先天性溶酶体α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,进而在体内多系统包括肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位的异常堆积致病.Fabry病属单基因遗传病,致病基因GLA基因位于Xq22,编码α-半乳糖苷酶A.以往调查显示在男性新生儿中发病率约为1/40 000.而Spada等[1]2006年的研究结果显示,筛查37 104例男性婴儿发病率
【机 构】
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200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科
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Fabry病属于溶酶体蓄积病,是一种罕见的X连锁遗传性疾病,系由于先天性溶酶体α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,进而在体内多系统包括肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位的异常堆积致病.Fabry病属单基因遗传病,致病基因GLA基因位于Xq22,编码α-半乳糖苷酶A.以往调查显示在男性新生儿中发病率约为1/40 000.而Spada等[1]2006年的研究结果显示,筛查37 104例男性婴儿发病率高达1/4600～1/3100.其临床表现多样,经典型男性半合子患者可出现神经痛、血管角质瘤、少汗、进展性肾病和心脑血管等多系统受累表现;迟发型患者缺乏典型症状,临床漏诊、误诊率高.据调查,在欧洲发达国家,从Fabry病的首发症状出现到确诊的时间平均长达13.7～16.3年[1].肾脏是Fabry病患者尤其是男性半合子主要受累脏器之一,终末期肾病(ESRD)也是导致Fabry病患者死亡的主要原因之一。
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