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[期刊论文] 作者：中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,,
来源：浙江大学学报（医学版） 年份：2020
鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病.OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期...
[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组,中华预防医学会儿童保健分会,《中国实用儿科杂志》编辑委员会,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2021
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程.在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨.此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后......
[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组,中华预防医学会儿童保健分会,标记免疫分析与临床编辑委员会,
来源：标记免疫分析与临床 年份：2021
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害.血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病.现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些......
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