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[学位论文] 作者：任化楠,
来源：郑州大学 年份：2020
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[期刊论文] 作者：王丽霞,时盼来,任化楠,薛淑媛,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的分析7例低深度全基因组测序(copynumbervariationsequencing，CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)来源及妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法7例产前诊断样本均通过CNV-seq检测......
[期刊论文] 作者：孙阁阁,王粉,任化楠,王莉,刘莉娜,胡爽,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的应用全外显子组测序技术(wholeexomesequencing，WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome,PTLS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法分析1例PTLS患儿的临床资料，先证者为2个月男性患儿，临床表现为纳奶差，体重增长缓慢。......
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