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[期刊论文] 作者:陈犇,李永全,叶江霞,潘超仁,俞少雄,梁晏青,, 来源:遗传与疾病 年份:1990
本文对1983~1988年遗传咨询发现的100例先天愚型进行研究,结果分析如下。一、临床资料: 1.一般资料:被检100例先天愚型中男62例,女38例。均出生于广东西部。 2.临床特征:患儿...
[期刊论文] 作者:陈犇,李永全,潘超仁,叶江霞,俞少雄,梁晏青, 来源:湛江医学院学报 年份:1993
本文对1983~1988年遗传咨询发现的100例先天愚型进行研究,结果分析如下.本组男62例,女38例.患儿均具有愚型面容,伴有先天心脏病,眼球震颤,颈蹼,多指(趾)等。病例中39%伴有1种...
[期刊论文] 作者:李永全,周汝滨,廖霞,叶江霞,俞少雄,陈小萍,潘超仁,陈犇,黄诗眷,, 来源:湛江医学院学报 年份:1988
本文报道一例新的平衡X;21易位的原发闭经。患者染色体核型为46,X,t(X;21)(Xqter→Xq24::21p11→21qter)。对X—常染色体平衡易位的原发闭经原因进行了讨论,认为发生在X染色...
[期刊论文] 作者:李永全,周汝滨,廖霞,叶江霞,俞少雄,陈小萍,潘超仁,陈犇,黄诗眷, 来源:湛江医学院学报 年份:1993
本文报道1例新的平衡易位t(X;21)原发闭经.患者的染色体核型为46,X,-X,-21,+der(X)(pter→This paper reports a case of a new equilibrium translocation t (X; 21) pri...
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