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[期刊论文] 作者：储仲禄,,
来源：国外医学.医学遗传学分册 年份：1979
在1974年以前,对苯酮尿(PKU)的化验、诊断和治疗方法似乎都已解决。只是缺少宫内诊断方法。自记述了几个致死性高苯丙氨酸血症(LHPA)的患者后,开始认识到需要有一种方法,在...
[期刊论文] 作者：储仲禄,,
来源：国外医学.医学遗传学分册 年份：1979
由遗传决定的Lp(α)表现型是自婴儿起就存在于个体血清中的稳定特征。由于Lp(α)脂蛋白相似于低密度脂蛋白(LDL),认为其功能可与LDL相比拟。冠心病病人Lp(α+)的出现频率高...
[期刊论文] 作者：储仲禄,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1980
血小板减少症合并桡骨缺失(Throm-bocytopenia and absent radii,TAR)系常染色体隐性遗传性疾病。它除有先天性增殖障碍性血小板减少症外,两侧桡骨缺失是其基本特征,因此可...
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