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[期刊论文] 作者:万鑫, 侯梅, 刘志翠,,
来源:精准医学杂志 年份:2018
目的探讨早产脑瘫病儿伴发癫痫和脑电放电模式特征及其危险因素。方法对2014年3月—2016年3月青岛市妇女儿童医院神经康复科治疗的138例早产脑瘫病儿进行详细的病史采集、长...
[期刊论文] 作者:王珂, 李玉堂, 刘志翠,,
来源:中国神经免疫学和神经病学杂志 年份:2013
Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称"快乐木偶病"(happy puppet disease),是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障...
[期刊论文] 作者:陈军,李玉堂,刘志翠,李媛,,
来源:中国康复理论与实践 年份:2014
目的探讨痉挛型双瘫脑瘫患儿智力水平及智力结构情况。方法采用中国韦氏幼儿智力量表和中国韦氏儿童智力量表对67例痉挛型双瘫脑瘫患儿(分低龄组、高龄组)进行测试。结果低龄组......
[期刊论文] 作者:高丽, 管立学, 李海波, 杜欣莹, 刘志翠,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2009
目的探讨瘦素受体基因(Leptin receptor gene,LEPR)20外显子3057位核苷酸G→A变异与妊娠高血压综合征(妊高征,PIHs)关系。方法应用PCR-RFLP法检测了106例妊高征患者(妊高征组...
[期刊论文] 作者:于维新,郑培华,管立学,刘志翠,李海波,吴立平,,
来源:山东医药 年份:2010
目的探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因I/D多态性在特发性肺纤维化(IPF)发病中的作用。方法应用PCR技术检测42例IPF患者(IFP组)和90例健康查体者(对照组)ACE基因I/D多态性,并分...
[期刊论文] 作者:罗敏娜, 刘志翠, 曹宗富, 孙殿荣, 马斯禹, 高华方,,
来源:中国计划生育学杂志 年份:2018
目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合......
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