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[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,
来源：中华神经科杂志 年份：2021
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主，呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据，三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专......
[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,
来源：中华医学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,袁云,焉传祝,崔丽英,
来源：中华神经科杂志 年份：2021
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主,呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据,三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具......
[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组,中国肌营养不良协作组,
来源：中华医学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组,中国线粒体病协作组,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治，结合国......
[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,北京医学会医学遗传学分会,北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会儿科学分会神经学组,中华医学会神经病学分会神经遗传学组,中华医学会儿科学分会康复学组,
来源：中华医学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组,北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM 307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20000[1],1937年由Albright等[2]首次报道.患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患......
[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组,中华预防医学会儿童保健分会,《中国实用儿科杂志》编辑委员会,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2021
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程.在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨.此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后......
[期刊论文] 作者：北京医学会罕见病分会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组,中华预防医学会儿童保健分会,标记免疫分析与临床编辑委员会,
来源：标记免疫分析与临床 年份：2021
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害.血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病.现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些......
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