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[期刊论文] 作者：孙新芬综述,方丽审校,
来源：国际皮肤性病学杂志 年份：1996
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性,发现了两个致病基因位点(TSC1和TSC2)。该病可多系统受累,临床表现多种多样,涉及临床各科,易漏诊、误诊。文中就该病的有关问题作一综述。......
[期刊论文] 作者：孙新芬综述,方丽审校,李修琪审校,沈福明审校,
来源：国际皮肤性病学杂志 年份：1999
复习近几年结节性硬化症在临床和分子遗传学方面的研究进展,着重介绍其致病基因的定位、结构和基因产物、目前报道的基因突变的类型以及该致病基因具有肿瘤抑制基因的功能,并展望了进一步的研究方向和应用前景。......
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