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[会议论文] 作者：常家祯, 邬玲仟,,
来源： 年份：2004
染色体微阵列分析技术(CMA)是目前诊断不明原因智力障碍、生长发育迟缓、孤独症及多发畸形患者的一线技术,阳性检出率约为1 0%-20%。被检出的CNVs中包括大量临床意义不明变异...
[会议论文] 作者：郭若兰,马瑞玉,常家祯,彭莹,邬玲仟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：马瑞玉,张淑杰,郭若兰,常家祯,邬玲仟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：彭莹,张杨慧,马瑞玉,常家祯,梁德生,邬玲仟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：吕卫刚,魏贤达,郭若兰,常家祯,梁德生,邬玲仟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：常家祯,马瑞玉,郭若兰,张杨慧,彭莹,邬玲仟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：魏贤达;刘沁;常家祯;罗三川;白婷;李浩贤;潘乾;邬玲仟;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,致病基因为ATP7B.为探讨ATP7B基因外显子致病点突变的检出率以及ATP7B基因点突变的高发区域,本研究对...
[期刊论文] 作者：常家祯, 戚庆炜, 周希亚, 蒋宇林, 郝娜, 周京, 刘善英,,
来源：生殖医学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：常家祯,戚庆炜,周希亚,蒋宇林,郝娜,周京,刘善英,高劲松,,
来源：生殖医学杂志 年份：2018
目的 对无创DNA产前筛查（NIPT）在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法 对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适...
[期刊论文] 作者：常家祯,戚庆炜,周希亚,蒋宇林,郝娜,周京,刘善英,高劲松,,
来源：生殖医学杂志 年份：2018
目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适...
[会议论文] 作者：陈晨,彭莹,张杨慧,常家祯,郭若兰,马瑞玉,尹飞,邬玲仟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：常家祯,周希亚,戚庆炜,蒋宇林,郝娜,周京,李萌萌,刘俊涛,
来源：发育医学电子杂志 年份：2020
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析201...
[期刊论文] 作者：江琛,庞楠,吕卫刚,彭莹,刘静,郭若兰,常家祯,梁德生,邬玲仟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析，并就先证者的拷贝数重复区域在家系成员中行多重连接探针扩增技术......
[期刊论文] 作者：郝娜,田晓彤,李萌萌,常家祯,周京,戚庆炜,蒋宇林,周希亚,刘俊涛,
来源：生殖医学杂志 年份：2021
目的比较新型(卡扣式)载玻片培养盒原位收获法及常规塑料培养瓶消化收获法在羊水细胞染色体核型分析中的应用。方法收集2019年1~12月于我院产科进行羊膜腔穿刺的1568例孕妇的...
[期刊论文] 作者：常家祯,戚庆炜,周希亚,蒋宇林,郝娜,周京,李萌萌,田晓彤,刘俊涛,
来源：中华妇产科杂志 年份：2020
目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共124例，遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前......
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