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[学位论文] 作者：张明衬,
来源：山西医科大学 年份：2017
目的:(1)分析21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床特征及相关生化检查,提高对该病的认识和诊断能力。(2)分析山西省21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的热点突变。(3)研究山西省21-...
[期刊论文] 作者：张明衬,张改秀,,
来源：中国全科医学 年份：2017
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊...
[期刊论文] 作者：张明衬,张改秀,胡东阳,,
来源：山西医科大学学报 年份：2016
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型：新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现...
[期刊论文] 作者：胡东阳,张改秀,张明衬,郭婷婷,王蕾,,
来源：世界最新医学信息文摘 年份：2016
目的报道1例Bartter综合征并文献复习,提高对该病的认识。方法报道1例4个月经典型Bartter综合征患儿的临床特征、实验室检查及CLCNKB基因检测结果。系统检索文献并复习已报道...
[期刊论文] 作者：张改秀,胡东阳,张明衬,王蕾,郭婷婷,,
来源：儿科药学杂志 年份：2016
目的:分析儿童类固醇性糖尿病的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析山西省儿童医院收治的2例类固醇糖尿病患儿临床表现、体征、实验室检查结果。结果:2例儿童类固醇...
[期刊论文] 作者：张明衬,刘冬,张晓鹏,宋媛媛,贾志义,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变.这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1亚单位与Kir6.2亚单位.KATP通道通过将糖代谢...
[期刊论文] 作者：张改秀,张明衬,胡东阳,王蕾,王丽花,张晓盼,,
来源：中国药物与临床 年份：2017
目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资...
[期刊论文] 作者：张改秀,王蕾,杜建,胡东阳,张明衬,郭婷婷,张晓盼,,
来源：山西医科大学学报 年份：2017
目的分析1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群（CD4^＋、CD8^＋、CD4^＋／CD8^＋）变化特点；探讨1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群与胰岛功能的关系。方法选择2010-05～2013-12山西省儿童医院确......
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