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[会议论文] 作者:张梦汀,,
来源: 年份:2004
目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术...
[学位论文] 作者:张梦汀,,
来源:厦门大学 年份:2004
在细胞有丝分裂过程中,复制的染色体需要准确分离到两个子细胞中。细胞中存在一系列的检验点来监督这个过程,确保基因组准确复制,及时修复和正确分离。在后期开始之前,如果动...
[期刊论文] 作者:肖海, 娄桂予, 张倩, 郭谦楠, 张照婧, 吴东, 张梦汀,
来源:重庆医学 年份:2004
目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组...
[期刊论文] 作者:王圣然, 吴东, 王涛, 霍晓东, 高越, 张梦汀, 廖世秀,
来源:中华实用诊断与治疗杂志 年份:2004
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[期刊论文] 作者:高越,吴东,霍晓东,张梦汀,侯巧芳,王红丹,廖世秀,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结......
[期刊论文] 作者:吴东,张倩,高越,张梦汀,王凤阳,王鑫,康冰,廖世秀,
来源:中华围产医学杂志 年份:2022
目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomi......
[期刊论文] 作者:张梦汀,吴东,肖海,王红丹,张倩,高越,楚艳,张朝阳,廖世秀,
来源:中华围产医学杂志 年份:2019
本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常,染色体微阵列比较基因组杂交结果提......
[期刊论文] 作者:高越,侯巧芳,廖世秀,王红丹,吴东,霍晓东,张梦汀,杨艳丽,
来源:重庆医学 年份:2018
卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有...
[期刊论文] 作者:张倩,吴东,肖海,李新蕊,崔彬,张梦汀,张晓梅,侯巧芳,廖世,
来源:郑州大学学报:医学版 年份:2021
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方...
[期刊论文] 作者:肖海,娄桂予,张倩,郭谦楠,张照婧,吴东,张梦汀,高越,廖世,
来源:重庆医学 年份:2019
目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组...
[期刊论文] 作者:张倩,吴东,肖海,李新蕊,崔彬,张梦汀,张晓梅,侯巧芳,廖世秀,
来源:郑州大学学报(医学版) 年份:2021
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估.方...
[期刊论文] 作者:张梦汀,吴东,王红丹,霍晓东,张倩,高越,肖海,王涛,廖世秀,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
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[期刊论文] 作者:吴东,张梦汀,高越,霍晓东,肖海,张倩,康冰,王鑫,廖世秀,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其......
[期刊论文] 作者:肖海,张照婧,李涛,张倩,郭谦楠,吴东,王红丹,张梦汀,高越,廖世秀,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测。选用5个多态性位点(3′-STR,5′-STR,45-ST......
[期刊论文] 作者:杨科,霍晓东,张玉薇,张梦汀,高越,吴东,娄桂予,祁娜,张冰,王丹,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检测。结果测序结果显示SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB基因均......
[期刊论文] 作者:吴东,侯巧芳,李涛,王鑫,霍晓东,高越,张梦汀,丁雪冰,杨艳丽,廖世秀,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2018
目的分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制,为遗传咨询提供依据。方法用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失的分析。结果G显......
[期刊论文] 作者:张倩,吴东,张梦汀,张秀磊,肖海,高越,李新蕊,王凤阳,张晓梅,闫凡,廖世秀,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)对患者家系进行检测,用UPDtoolstatistics软件对变异的来源进行分析。结果患者的染色体核型为46,XX,dup(4)(q28.2q31.3......
[期刊论文] 作者:张倩,吴东,肖海,张秀磊,张梦汀,张波,苏俊祥,刘修铭,李新蕊,廖世秀,
来源:中华围产医学杂志 年份:2021
目的探讨微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5 025份无DMD家族史产前......
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