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[会议论文] 作者：施晓容;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：探讨热性惊厥幼鼠海马IL-1β/IL-1ra表达变化及意义.方法：96只14日龄新生SD大鼠随机分为3组:①正常对照组(NC组),②高热对照组(HC组),③热性惊厥组(FS组).结果：FS组32只幼...
[期刊论文] 作者：施晓容,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2002
肾上腺脑白质营养不良 (AL D)为性连锁隐性遗传病 ,基因定位于 Xq2 8,其编码的蛋白质称为 AL DP。目前国内外已发现多种 AL D基因突变形式 ,其中以错义突变及义码突变最为常...
[学位论文] 作者：施晓容,
来源：福建医科大学 年份：2002
...
[期刊论文] 作者：施晓容,陈育才,等,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2002
肾上腺脑白质营养不良（ALD）为性连锁隐性遗传病，基因定位于Xq28，其编码的蛋白质称为ALDP。目前国内外已发现多种ALD基因突变形式，其中以错义突变及义码突变最为常见。本文就其近几......
[期刊论文] 作者：施晓容,候晓君,王柯,,
来源：海峡预防医学杂志 年份：2007
[目的]探讨癫痫患儿血清中肿瘤坏死因子（TNF-α）和白细胞介素2（IL-2）的水平变化和临床意义.[方法]采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测32例癫痫患儿及20例正常对照组儿童血清IL-2及...
[期刊论文] 作者：施晓容,陈育才,谢文煌,
来源：国外医学 年份：2004
肾上腺脑白质营养不良(ALD)为性连锁隐性遗传病,基因定位于Xq28,其编码的蛋白质称为ALDP.目前国内外已发现多种ALD基因突变形式,其中以错义突变及义码突变最为常见.本文就其...
[期刊论文] 作者：陈丽婷,林希,施晓容,郑爱东,
来源：福建医科大学学报 年份：2021
目的分析总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点,提高诊治水平。方法收集抗NMDAR脑炎患儿7例,男童3例,女童4例,发病年龄29~166个月。回顾性分析患儿的临床资...
[期刊论文] 作者：林碧云,施晓容,林希,吴斌,陈素清,
来源：福建医科大学学报 年份：2020
目的分析热性惊厥患儿呼吸道病原的分布特点及呼吸道病原感染与热性惊厥的关系。方法收集2017年1月—2019年12月249例热性惊厥患儿的临床资料,通过咽拭子检测呼吸道病原体抗...
[期刊论文] 作者：施晓容,柯钟灵,郑爱东,谢文煌,莫桂玲,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨一个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系的临床特点,并探索其基因突变的情况.方法 对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分...
[期刊论文] 作者：施晓容,柯钟灵,郑爱东,谢文煌,莫桂玲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因进行PCR扩增产物和测序，以......
[期刊论文] 作者：施晓容,柯钟灵,郑爱东,谢文煌,莫桂玲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-1)家系进行基因分析，探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA，对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH)基因进行直接测序，确定GCDH基因变异类型。结果......
[期刊论文] 作者：施晓容,邵巧燕,刘俊红,陈余鹏,陈林莺,,
来源：福建医科大学学报 年份：2012
目的观察热性惊厥（FS）幼鼠海马神经细胞凋亡数变化,为探讨幼鼠FS脑损伤机制及寻求有效的防治措施提供理论依据。方法按析因设计,64只14日龄SD幼鼠随机均分为4组（n=16）,即对照组：生......
[期刊论文] 作者：侯晓君,方哲明,施晓容,曹代荣,谢文煌,,
来源：神经损伤与功能重建 年份：2010
目的：探讨儿童病毒性脑炎时氢质子磁共振波谱（1H-MRS）的特点及其临床意义。方法：回顾性分析经我院儿科确诊的40例儿童病毒性脑炎患者（脑炎组）的临床资料,按格拉斯哥昏迷评分（GCS）分为......
[期刊论文] 作者：黄建军,杨坤芳,施晓容,王春梅,谢文煌,陈育才,
来源：国际儿科学杂志 年份：2017
目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在4～8岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高X连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平......
[期刊论文] 作者：施晓容,陈育才,谢文煌,黄梅芳,侯晓君,王柠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003
目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对4例患者、患者母亲及20名正常对照者的ALD基因外显子1、外显子5及其侧翼进行突变检测. 结果发现1例患者在ALD基因外显子......
[期刊论文] 作者：施晓容,邵巧燕,刘俊红,陈余鹏,陈林莺,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2012
目的探讨应用脂多糖(LPS)联合低剂量海人藻酸(KA)腹腔注射建立大鼠热性惊厥(FS)脑损伤模型的方法。方法取64只14日龄新生SD大鼠随机分为4组:LPS+KA组(A1B1组,n=16),9 g.L-1盐...
[期刊论文] 作者：施晓容,林希,柯钟灵,陈素清,吴斌,莫桂玲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析。结果患病男婴于5个月时就诊，主要表现为抽搐及智力运动......
[期刊论文] 作者：施晓容,邵巧燕,刘俊红,陈余鹏,陈林莺,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2013
目的研究长时程热性惊厥(PFS)大鼠海马IL-1β表达及神经细胞凋亡情况，为探讨PFS脑损伤机制及寻求有效的防治措施提供理论依据。方法将96只14日龄SD大鼠按随机数字法分为3组：正常对照组(NC组)、高热对照组(HC组)及PFS组。采用脂多糖联合低剂量海人藻酸腹腔注射诱导......
[期刊论文] 作者：施晓容,包新华,刘晓燕,侯绍荣,秦炯,吴希如,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2014
目的探讨伴中央颞区棘波小儿良性癫痫(BECT)变异型临床表现、神经电生理特点、治疗及预后。方法对2001年10月至2012年12月北京大学第一医院儿科神经科门诊或住院的67例BECT变...
[期刊论文] 作者：邵巧燕,戴锦泉,吴斌,施晓容,陈林莺,陈余朋,,
来源：福建医科大学学报 年份：2014
目的：探讨长托宁（盐酸戊乙奎醚注射液）干预对热性惊厥（FS ）幼鼠海马神经元损伤的保护作用及其可能机制。方法54只14日龄新生SD幼鼠随机分为3组，即盐水对照组、FS模型组、长托宁干预......
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