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[期刊论文] 作者：时瑞兰,
来源：实用医技杂志 年份：1999
经典型苯丙酮尿症(plenyketonuria,PKU)为一种常染色体隐性遗传病,患者由于苯丙氨酸羟化酶(pnenylalaninc hydroxylasc,PAH)缺乏或不足,造成苯丙氨酸不能按其正常代谢途径转...
[期刊论文] 作者：时瑞兰,苗新,,
来源：实用医技杂志 年份：1998
我们将1997年1月至1998年5月以来,来我院门诊就医的男女不育症进行了统计,对每对不育夫妇除女方进行常规妇科检查、男方进行精液常规检查外,夫妇双方都进行了抗精子抗体(AsAb...
[期刊论文] 作者：刘玫,时瑞兰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2011
目的探讨染色体多态与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1300例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G...
[期刊论文] 作者：时瑞兰,梁应蕊,,
来源：实用医技杂志 年份：1998
在临床中红细胞压积有温氏法和常规法(全自动血球分析仪法),我们从1998年1月-5月间进行了76例住院病人的红细胞压积两种方法的比较,一份标本同时用两种检测,结果比较如下:...
[期刊论文] 作者：刘剑丽,时瑞兰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G...
[期刊论文] 作者：时瑞兰,苏韬,李红梅,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
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[期刊论文] 作者：时瑞兰,刘玫,武春燕,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2010
目的探讨唐氏综合征(DS)的发病原因,染色体核型以及临床对策。方法采用患者的外周血及患儿脐带血进行细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型...
[期刊论文] 作者：时瑞兰,武春燕,刘玫,
来源：实用医技杂志 年份：2008
目的:通过不良孕育史妇女的外周血细胞染色体检查分析,观察遗传因素在不育中的重要性。方法:对1678例疑为外周血染色体异常的不良孕育史夫妇进行染色体核型分析.结果:发现染...
[期刊论文] 作者：武春燕,时瑞兰,刘玫,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2009
Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在，若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时在人群中Y染色体的长度具有变异性，这些变......
[期刊论文] 作者：时瑞兰,武春燕,刘枚,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2007
目的 讨论一家系癫痫的遗传方式。方法 采取家访的方式，对一家系55口人进行随访，了解其患病的年龄、关系及发病情况。结果 与结论发现一家系5代55口人，有12人患癫痫大发作。...
[期刊论文] 作者：时瑞兰,杨素莲,苗新,,
来源：实用医技杂志 年份：1998
我们将1998年1月-9月来我院门诊的妇女进行了统计,分别一组为自然流产和死胎,一组为正常妇女,并对每组妇女除进行妇科常规检查和TORCH外,都做了抗心磷脂抗体(ACA)的检查,其中...
[期刊论文] 作者：程远,李瑞红,时瑞兰,
来源：肿瘤研究与临床 年份：1995
骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）１例程远，李瑞红，时瑞兰患者男，１６岁。农民，因无明显诱因出现全身乏力、食欲不振、头晕、牙龈出血入院。既往体健，查体：面色苍白、体温３７．８℃，无出血点及黄染，牙龈未见肿胀......
[期刊论文] 作者：时瑞兰,刘丽华,李红梅,
来源：中国实用妇科与产科杂志 年份：2003
患者男 ,2 7岁 ,其妻怀孕 3次 ,第 1、2、3胎孕 6 0多天 ,均不明原因发生自然流产 ,孕期均无患病 ,无射线及有害物质接触 ,也无外伤 ,夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,否认...
[期刊论文] 作者：付小蕾,刘玫,时瑞兰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2011
目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、...
[期刊论文] 作者：时瑞兰,付小蕾,刘玫,武春燕,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
我们对1994年1月至2005年10月以来来自妇产科及儿科、遗传咨询门诊疑染色体异常的856例患者进行了外周血染色体检查，检出异常核型68例，现报告如下。...
[期刊论文] 作者：夏翠然,王颖,时瑞兰,贾亚丁,李丹杰,
来源：中华眼科医学杂志:电子版 年份：2020
目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因变异的突变位点。方法2019年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正...
[期刊论文] 作者：夏翠然,时瑞兰,南良焕,郝静,贾亚丁,
来源：中华眼科杂志 年份：2022
1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。......
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