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[期刊论文] 作者:徐玉婵,易翠兴, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的 分析产前诊断标本的染色体多态性分布频率和形态学特征,为鉴别染色体多态性和染色体异常积累经验.方法 对各种高危因素和超声软指标阳性的孕妇按孕周取绒毛,羊水,脐血进...
[期刊论文] 作者:潘敏,易翠兴,廖灿, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2002
目的探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系.方法对广州地区6229例因不良生育史就诊者取外周血,常规培养、制片、G显带,行染色体核型分析.结果染色体核型正常5854人,...
[会议论文] 作者:李东至,廖灿,易翠兴, 来源:中华医学会第八次全国围产医学学术会议 年份:2013
目的 研究羊水穿刺样本中QF-PCR检测能力之外的染色体异常所占比例.方法 收集2002年1月至2012年6月羊水穿刺样本8466例,指征为唐氏综合症产前血清学筛查高风险或高龄,除外胎儿超声检查异常病例.统计QF-PCR可以检测到的染色体(21,18,13,X,Y)非整倍体例数,及QF-PC......
[期刊论文] 作者:潘敏,胡舜妍,易翠兴,廖灿, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2006
患者女,37岁,平素月经规律,末次月经2005年5月14日,曾于2005年6月25日、7月13日及7月21日先后3次行超声检查显示:宫内妊娠,未见明显胎心搏动.胚胎未随停经时间的增长而相应发育,考虑胚胎已停止发育,来我院遗传门诊就诊,要求查明自然流产原因。......
[期刊论文] 作者:肖华,刘莎,李小晶,程冰梅,易翠兴, 来源:中华医学杂志 年份:2002
[期刊论文] 作者:甄理,杨昕,李东至,易翠兴,廖灿, 来源:中华围产医学杂志 年份:2014
目的 分析100例确诊为唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用现状. 方法 2010年6月1日至2012年6月30日,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心共开展介入性产前诊断5 185例(绒毛活检术604例、羊膜腔穿刺术3 891例、脐静脉穿刺术......
[期刊论文] 作者:李发涛,廖灿,李焱,杨昕,易翠兴,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的评价定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体病诊断中的价值。方法对2275例因唐氏筛查高风险或高龄行介入性...
[期刊论文] 作者:李发涛,廖灿,李焱,杨昕,易翠兴, 来源:国际遗传学杂志 年份:2004
目的 检测21-三体胎儿及其父亲的SRY基因突变情况.方法 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF- PCR)及核型分析方法检测唐氏筛查高风险胎儿羊水标本及其父亲外周...
[期刊论文] 作者:潘敏,廖灿,李东至,易翠兴,袁思敏, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在诊断复杂染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G 显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例,按SKY操作常规...
[期刊论文] 作者:甄理,杨昕,易翠兴,欧燕媚,李东至, 来源:中华围产医学杂志 年份:2012
目的 评估产前超声对胎儿唇裂和(或)腭裂(简称唇腭裂)的检出率,以及合并的相关结构及染色体异常的发生情况. 方法 本研究为回顾性分析,纳入2006年1月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇31 245例,于妊娠中期常规行胎儿超......
[期刊论文] 作者:易翠兴,李东至,袁思敏,李发涛,李伟,廖灿, 来源:海南医学 年份:2020
目的探讨QF-PCR联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心行产前诊断的16314例孕妇资料,...
[期刊论文] 作者:廖灿,黄以宁,杨昕,涂新枝,易翠兴,潘敏, 来源:现代临床医学生物工程学杂志 年份:2004
目的探讨快速诊断唐氏综合征的检测方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,检测唐氏患者23例、正常人33例,定量分析比较ΔCt值.结果正常组和唐氏组ΔCt值有显著性差异(p...
[期刊论文] 作者:易翠兴,潘敏,胡舜妍,柯茗,李东至,廖灿,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的通过对不同类型的胎儿心脏结构畸形与染色体异常的关系性分析,指导遗传咨询和临床处理。方法收集2010年5月至2015年5月,因胎儿心脏畸形为产前诊断指征来我院行介入性产前...
[期刊论文] 作者:李发涛,廖灿,杨昕,易翠兴,李焱,汤雪薇,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
目的报道采用多重定量荧光PCR(QF-PCR)方法在产前诊断中检测到2例21-三体嵌合体。方法采用QF-PCR方法检测21号染色体的数目同时采用传统的核型分型方法检测产前羊水标本,并将...
[期刊论文] 作者:易翠兴,潘敏,胡舜妍,韩瑾,袁思敏,廖灿,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2007
目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94...
[期刊论文] 作者:黄以宁,廖灿,涂新枝,杨昕,易翠兴,黎丽仙, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
目的 探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本,扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点,定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对△Ct值.结果唐氏患者组△Ct值明显低于正常组,两组比较差异有统......
[期刊论文] 作者:潘敏, 孙茜, 陈儒香, 易翠兴, 韩瑾, 李东至, 廖灿,, 来源:中华妇幼临床医学杂志(电子版) 年份:2019
目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选...
[期刊论文] 作者:杨昕,廖灿,李东至,易翠兴,袁思敏,韩瑾,潘敏,, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2012
目的对2010年6月至2012年2月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊确诊的233例染色体病病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断技术的应用前景。方法 2010年6月至2012年2...
[期刊论文] 作者:侯红瑛,李小毛,滕奔琦,尹玉竹,许成芳,易翠兴,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2006
目的 通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法 115例有产前诊断指征的......
[期刊论文] 作者:杨昕,易翠兴,袁思敏,甄理,潘敏,李东至,廖灿, 来源:中华妇幼临床医学杂志:电子版 年份:2020
目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时,发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的...
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