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[期刊论文] 作者：曹婉芊,张如旭,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病，其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型，约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变，导致基因表达调控机制紊乱，与NRG1/ErbB通路失调、脂质......
[会议论文] 作者：黄豫萌,曹婉芊,李浩榕,邱依,
来源：第四届全国大学生基础医学创新论坛 年份：2016
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[期刊论文] 作者：黄豫萌, 曹婉芊, 李浩榕, 邱依, 黄菊芳, 罗佳,,
来源：解剖学杂志 年份：2017
在医学解剖学、病理学、以及考古学等多个领域，人体标本发挥着重要的作用，因此完好地保存人体标本的重要性不言而喻。目前，国内外用于保存人体标本的方法有很多种，包括低温保存、......
[期刊论文] 作者：刘鑫,张如旭,刘蕾,谢雍之,林志强,赵琴,曹婉芊,朱习影,李小波,
来源：中华医学杂志 年份：2021
目的:分析腓骨肌萎缩症（CMT）常用量表的相关性，探讨四种常见CMT基因亚型（CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT）在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法:纳入2009—2019年期间就诊于中...
[期刊论文] 作者：林志强,李小波,黄顺祥,赵华栋,刘蕾,曹婉芊,刘鑫,唐北沙,张如旭,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行......
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