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[期刊论文] 作者：陆静,姚如恩,朱佳谊,王纪文,王剑,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2017
目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值。方法对10...
[期刊论文] 作者：陆静,张仪,韩聪,朱佳谊,王剑,姚如恩,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍。方法提取患儿及其父母外周血DNA，应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查，结合临床病例资料，寻找可能的致病位点，应用Sanger测序对患儿及其父母进行致病位点的验证。结果高通量测序提示患儿SYNGAP1基因第10外显子存在......
[期刊论文] 作者：陆静,胥雨菲,韩聪,朱佳谊,沈永年,王秀敏,姚如恩,王剑,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女...
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