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[会议论文] 作者:陈晓丽,谢华,李小燕,彭继平,宋小珍,陈倩,李巍宇,肖建球,钟建明, 来源:中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份:2015
[会议论文] 作者:谢华,李小燕,彭继平,陈倩,宋小珍,李巍宇,肖建球,李才华,钟建明,陈晓丽, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
目的:1例13岁男性患儿,具有多种医学问题:严重生长落后(<3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、严重皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型,较轻.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染色体检查正常,array-CGH未发现致病性基因组微......
[会议论文] 作者:谢华[1]李小燕[2]彭继平[1]陈倩[3]宋小珍[1]李巍宇[4]肖建球[4]李才华[5]钟建明[2]陈晓丽[1], 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  目的:1例13岁男性患儿,具有多种医学问题:严重生长落后(<3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、严重皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型,较轻.但患者父母、姐姐发......
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