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[期刊论文] 作者:李麓芸, 来源:中国实用妇科与产科杂志 年份:1999
谈到性别鉴定,首先就要搞清楚什么是性别。性别并不象人们想象的那样简单,它涉及到遗传学、解剖学、生理学、社会学、心理学等方面的内容,从不同侧面又可将性别区分为:细胞核性别......
[期刊论文] 作者:李麓芸, 来源:湖南医学院学报 年份:1987
本文报导了2,319例遗传咨询门诊病人的染色体检查及其家系分析,在研究中常规采用 G 显带,必要时辅以 C、Q、N 带、SCE、LX、G_(11)、X 小体、Y 小体及高分辩 G 显带技术,发...
[期刊论文] 作者:李麓芸,, 来源:国外医学.医学遗传学分册 年份:1979
患者因多发性先天性畸形于出生后第二天就诊,父年27岁,母年24岁,均健康,足月平产,体重2,480克,家族中无类似病史。体检发现容貌异常,头围31cm,右侧扁平,枕骨突出,脸大,前额...
[期刊论文] 作者:倪斌,李麓芸, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2005
mRNA前体选择性剪接在人类基因组中广泛存在,是增加蛋白质多样性与基因表达复杂程度的主要原因.它受到许多顺式作用元件与反式作用因子的调控.当这些调控机制遭到破坏时便会...
[期刊论文] 作者:倪斌, 李麓芸, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:2004
Down's综合征是最常见的一种染色体数目异常,是导致先天性智力障碍的重要原因之一.寻找Down's综合征的相关基因是阐明其发病的分子机制的关键步骤.本文综述了Down...
[期刊论文] 作者:周畅, 李麓芸, 来源:生命科学研究 年份:2004
锌指基因家族是人体中最大的基因家族,它参与细胞分化、胚胎发育,并与许多疾病的发生相关.根据半胱氨酸(C)和组氨酸(H)的数目和位置可将锌指蛋白分为C2H2、C2HC、C2C2、C2HCC...
[期刊论文] 作者:刘上峰,李麓芸, 来源:国外医学 年份:2004
人类睾丸生殖细胞的凋亡是一个多基因参与的复杂的过程,Bcl-2/Bax基因族、p53基因、CREM基因、Fas/Apo-1基因、HSP基因族、线粒体相关基因、iNOS基因、TRAIL及其受体基因以及c-m...
[期刊论文] 作者:姜宏,李麓芸, 来源:中华围产医学杂志 年份:2001
鉴于目前对染色体异常和基因突变所致的遗传性疾病尚无有效治疗方法 ,积极开展产前诊断和卵裂球植入前诊断 ,避免和减少遗传性疾病患儿的出生 ,是根治遗传性疾病、提高人口素...
[期刊论文] 作者:Borgaonkar DS,李麓芸, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1986
49.11p部分单体(p13)综合征在多数患者中表现出AGR三联(无虹膜,男性的含糊的生殖器和智力障碍).p13片段的缺失对表型是有作用的.常是新发生的突变.常见特征:额突出;头部不对...
[期刊论文] 作者:傅俊江, 李麓芸,, 来源:实用预防医学 年份:2000
[期刊论文] 作者:夏家辉, 李麓芸,, 来源:系统工程 年份:2004
本文概述了人类细胞遗传学的发展现状及我省研究工作的进展.就本世纪末我省人类细胞遗传学发展前景,提出了建立以绒毛细胞培养和染色体高分辨技术为主要手段的产前诊断中心的...
[期刊论文] 作者:傅俊江,李麓芸, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1999
[期刊论文] 作者:傅俊江,李麓芸, 来源:生命科学研究 年份:2000
青光眼是由于眼压升高而引起视乳头损害、视网膜神经纤维层缺损和视野缺损的一种致盲性眼病 .对不同类型青光眼的分子遗传学研究进展 ,主要是基因定位和基因克隆进展及其展望...
[期刊论文] 作者:钟昌高,李麓芸, 来源:国际遗传学杂志 年份:2002
近十多年来,单基因遗传病的植入前遗传学诊断(PGD)已取得了显著的成绩,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就PGD的研究概况、活检标本来源、以PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展、影响PGD准确性的原因及未来的发展作一综述。......
[期刊论文] 作者:李秀蓉,李麓芸,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1991
人类黑色素瘤的染色体改变以6号染色体长臂的缺失最为常见,40%的黑色素瘤肿瘤细胞有6号染色体长臂上部分顺序的缺失。据此作者将来自人正常二倍体成纤维细胞的6号染色体...
[期刊论文] 作者:刘上峰,李麓芸,等, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:2002
变性梯度凝胶电泳(DGGE)主要是基于突变型和野生型核酸序列的不同而导致其变性浓度的差异,利用为性梯度胶进行分离。恒定变性凝胶电泳(CDGE)、瞬时温度梯度电泳(TTGE)和温度梯度凝胶......
[期刊论文] 作者:谭跃球,李麓芸, 来源:遗传 年份:2000
为了确定两例细胞遗传学提示染色体结构异常的核型,应用通过显微切割技术构建的人类18号和7号染色体探针池,分别对这两例病例的中期分裂相进行染色体涂染,结合显带染色体,确定两者核......
[期刊论文] 作者:邓汉湘,李麓芸, 来源:遗传 年份:1990
本文根据绒毛在母体内悬浮于血窦中生长的生理特性,对186份绒毛标本进行了体外悬浮培养,并运用细胞同步化技术,建立了稳定可靠的绒毛染色体标本制备法。...
[期刊论文] 作者:傅俊江,李麓芸, 来源:中国医师杂志 年份:1999
为了快速获得人类新基因的全长cDNA序列,设计了基因特异性引物和载体特异性引物进行巢式PCR扩增,成功地从人脑cDNA文库中快速分离出M6b1基因5’末端而获得全长cDNA。推测该基因很可能是某种神经系统......
[期刊论文] 作者:傅俊江,李麓芸, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1998
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