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[学位论文] 作者：杨海璇,
来源：广州医科大学 年份：2017
[目的] FXS是一种常见的X连锁遗传性智力障碍疾病，其主要的发病原因是FMR1基因5UTR的CGG重复序列＞200次及其上游CpG岛的异常甲基化，引起FMR1基因沉默，导致其编码产物脆性X智力低下蛋白(FMRP)生成减少或缺失。FMRP主要在神经系统中表达，对神经发育及神经元突触可塑......
[期刊论文] 作者：高西庆,杨海璇,,
来源：清华法学 年份：2016
《慈善法》的出台不仅让我们对中国慈善事业的光明未来满怀信心,也让我们对进一步完善法律法规,从而促进慈善事业的快速发展怀有更高的期待。尽管《慈善法》的立法本意是大力...
[期刊论文] 作者：匡祖颖,刘宝珠,杨海璇,李波,潘梦秋,叶锦龙,邱伟,王展航,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2020
目的研究抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点及其血清抗NMDAR抗体动态变化情况。方法分析2013年1月至2017年3月期间我院收治的54例抗NMDAR脑炎患者的临床表现〔以...
[期刊论文] 作者：张佩琪,李花,胡湘蜀,欧阳梅,金洋,李淡芳,彭凯,李恺煇,胡玮冰,杨海璇,王瑶,
来源：癫痫杂志 年份：2021
目的 通过对罕见疾病一Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识.方法 回顾性分析2018年9月-2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为M...
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