搜索筛选:
搜索耗时0.1241秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 6 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：梁丽拼,
来源：昆明医科大学 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：荆凤,杨丹,陈涛,梁丽拼,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
CHILD综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome)是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病，以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现，其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢......
[期刊论文] 作者：朱杨帆,陈涛,杨丹,张林明,梁丽拼,,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2015
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病,该病根据基因、染色体位点及生化产物...
[会议论文] 作者：张林明,杨丹,李海江,朱杨帆,梁丽拼,陈涛,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
...
[期刊论文] 作者：张林明,杨丹,李海江,朱杨帆,梁丽拼,陈涛,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
先证者(Ⅲ15) 男,53岁.因“四肢无力13年,加重半年”入院.患者40岁开始无明显诱因自觉四肢无力并缓慢加重,至2008年发展为搬重物时双下肢走路不稳,不敢走窄路,上楼梯需要扶持...
[期刊论文] 作者：杨丹,李海江,耿嘉,陈涛,宋建平,梁丽拼,李方方,荆凤,
来源：中华神经科杂志 年份：2016
目的探讨家族性低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis，HOKPP)一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因(骨骼肌L型电压门控钙通道α1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾......
相关搜索：
