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[期刊论文] 作者：马骞,武锦琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析，待疑似致病变异确定后，对其他......
[期刊论文] 作者：马骞,武锦琳,车凌仪,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:应用二代测序技术进行基因检测，用Sanger测序对变...
[期刊论文] 作者：王艳华,鲁宁,武锦琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
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[期刊论文] 作者：马骞,武锦琳,车凌仪,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法家系，分别对家系中先证者SLC12A3基因的外显子进行变异分析，确定疑似致病变异后，对其他家系成员进行相应位点的验证......
[期刊论文] 作者：马骞,武锦琳,车凌仪,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测，用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情......
[期刊论文] 作者：马骞,江淼,鲁宁,武锦琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：马骞,江淼,鲁宁,武锦琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：任依琳,武锦琳,赵军红,江淼,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
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[期刊论文] 作者：马骞,武锦琳,赵军红,陈义兵,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：马骞,赵军红,朱若男,武锦琳,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析。结果3827份羊水细胞中检出异常核型310例，异常检出率为8.1%，其中21三体99例，18三体26例，13三体5例，克氏综合征20例，超雌综合征6例，特纳综合征13例，平......
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