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[期刊论文] 作者：朱铁山,黄尚志,伍建,汪春丹,杨涛,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF-1)患者进行致病基因突变研究.方法 通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 (neurofibromin 1,NF1)基因的全部...
[会议论文] 作者：王小竹, 闫明, 汪春丹, 锁赔苏, 黄昱,,
来源： 年份：2014
目前OMIM收集的遗传病大概有6000多种,而大部分遗传病具有遗传异质性,包括基因座异质性和等位基因异质性,几乎所有致病基因都存在点突变、缺失/重复等突变类型。目前使用...
[会议论文] 作者：锁赔苏,黄昱,王小竹,闫明,汪春丹,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[期刊论文] 作者：杨涛, 孟岩, 魏晓明, 沈鉴东, 张明荣, 齐晨, 汪春丹,
来源： 年份：2004
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病...
[会议论文] 作者：杨涛, 孟岩, 魏晓明, 沈鉴东, 张明荣, 齐晨, 汪春丹,,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新 年份：2014
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[会议论文] 作者：锁培苏,汪春丹,王小竹,闫明,孟岩,马敏锐,黄昱,黄尚志,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：分析64例中国肝豆状核变性(Wilsons Disease,WD)患者ATP7B基因突变类型及突变频率,为WD基因诊断策略提供依据. 方法：提取64例WD患者外周血基因组DNA.PCR扩增ATP7B基因...
[会议论文] 作者：杨涛[1]孟岩[1]魏晓明[2]沈鉴东[3]张明荣[2]齐晨[1]汪春丹[1]刘嘉茵[3]黄尚志[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
本文收集了1个散发和5个家族性ADPKD病例。获知情同意后抽取外周血提取基因组DNA，经Covaris S2超声破碎仪打断至200～300bp，连接至Illumina标准接头，用个体识别标签(8bp)引物进行...
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