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[期刊论文] 作者:李永全,潘超仁, 来源:遗传 年份:1995
本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。......
[期刊论文] 作者:李永一,潘超仁, 来源:遗传 年份:1996
无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗(汗腺缺如)、毛发稀黄和牙齿发育不全。1993年6月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系......
[期刊论文] 作者:李永全,潘超仁, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1998
对湛江地区207例先天愚型进行了染色体分析,标准21三体型占88.41%,易位型占3.86%,嵌合型占6.76%,伴有其它染色体异常者占0.97%,对易位型和伴有其它染色体异常作了家系分析。对先天愚型的细胞遗传学病因及先天......
[期刊论文] 作者:陈犇,梁晏青,李永全,潘超仁,秦锦荭,, 来源:湛江医学院学报 年份:1985
为了解本地区智能低下的发病率并探讨其发病原因,我们于1982—1983年对湛江市儿童进行了调查,兹将结果报道于下。调查对象及内容调查对象包括机关、工厂、市区街道、近...
[期刊论文] 作者:周汝滨,李永全,潘超仁,廖霞,陈小萍, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2001
对湛江地区85例Klinefelter综合征进行了染色体分析,典型Klinefelter综合征占78%;嵌合型占14%;伴有其它染色体异常者占4%;超X型占4%.讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗...
[期刊论文] 作者:周汝滨,潘超仁,李永全,廖霞,陈小萍, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2001
目的:探讨实时精子分离系统(王氏管系统)在精子质量异常的不育男子中,提高其精子质量的应用价值.方法:用实时精子分离系统分离、收集24例精子质量异常的不育男子的精液,并用...
[期刊论文] 作者:潘超仁,陈犇,邓沛峰,梁晏青,秦锦荭,, 来源:湛江医学院学报 年份:1984
染色体畸变常可引起流产已有报道。本文3例流产妇女,其(或配偶)染色体核型为四倍体,特报道于下。临床资料及家系调查例l先证者为2岁男孩,吴川人。第二胎足月顺产。出生时无...
[期刊论文] 作者:苏敬泽,彭一平,潘超仁,陈??sup>2,应世雄, 来源:中华皮肤科杂志 年份:1987
染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多......
[期刊论文] 作者:李永全,郑克勤,周汝滨,潘超仁,廖霞,陈小萍, 来源:广东医学院学报 年份:1999
目的:研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系.方法:常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分......
[期刊论文] 作者:彭一平,吴志华,黄文明,潘超仁,陈犇,苏敬泽,, 来源:湛江医学院学报 年份:1986
Bloom 氏综合征又名先天性毛细血管扩张性红斑、侏儒—面部毛细血管扩张综合征、Bloom-Torre-Machache 氏综合征、蝴蝶状红斑综合征等,为一常染色体隐性遗...
[期刊论文] 作者:潘超仁,张梅芬,李永全,陈犇,廖霞,陈小萍,, 来源:湛江医学院学报 年份:1986
随着细胞遗传学的发展,文献报道自发性流产、死胎、不孕症及原发性闭经患者中均有染色体异常发现。据此我们对此类患者及其配偶进行了细胞遗传...
[期刊论文] 作者:李永全,郑克勤,周汝滨,潘超仁,廖霞,陈小萍, 来源:遗传 年份:1999
发现9种新的人类染色体异常核型,分别为:46,XX,t(2;10)(q33;q11);46,XY,t(10;12)(q26;q22);46,XY,t(6;15)(p23;q23);46,XY,t(1;6)(p36;q21);46,XY,t(1;19)(p32;p13);46,XY,t(16;18)(q22;q21);46,XY,inv(1)(p36q25);46,XY,t(13;17)(q12;q25);46,XY,t(15;21)(q26;q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。Nine ne......
[期刊论文] 作者:李永全,郑克勤,周汝滨,潘超仁,廖霞,陈小萍, 来源:遗传 年份:1999
在2 703 例遗传咨询门诊病例中检出9 号染色体臂间倒位21 例,将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较,并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析,讨论了inv(9)的遗传效应问题。The frequency of inv (......
[期刊论文] 作者:李永全,周汝滨,郑克勤,潘超仁,廖霞,陈小萍, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1999
对本室198年9月至1998年7月检出的性染色体异常核型进行分析,计有35种异常共131例。其中Klinefelter综合征7种核型41例(3130%),Turner综合征8种核型40例(3053%),超X综合征4种核型6例(458%),超Y综合征2种核型3例(229%),X染色体缺失2种核型2例(153%),X染色体......
[期刊论文] 作者:李永全,潘超仁,周汝滨,郑克勤,廖霞,陈小萍, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1998
对湛江地区207例先天愚型进行了染色体分析,标准21三体型占88.41%,易位型占3.86%,嵌合型占6.76%,伴有其它染色体异常者占0.97%。对易位型和伴有其它染色体异常者作了家系分析。对先天愚型的细胞遗传学病因及......
[期刊论文] 作者:周汝滨,李永全,潘超仁,郑克勤,廖霞,陈小萍, 来源:遗传 年份:1998
本文对来我室咨询的135例无精症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型38例,其中47,XXY,t(6;9)(p21;q22)为世界首报核型。本文对异常核型与无精症之间的关系进行探讨In this paper, cytogenetic analysi......
[期刊论文] 作者:张晓云,李永全,周汝滨,潘超仁,廖霞,陈小萍, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
目的分析性发育异常与染色体异常的关系.方法检测湛江地区180例性发育异常患者的外周血淋巴细胞核型.结果180例性发育异常患者中检出异常核型53例,与性染色体数目异常、结构...
[期刊论文] 作者:陈犇,李永全,叶江霞,潘超仁,俞少雄,梁晏青,, 来源:遗传与疾病 年份:1990
本文对1983~1988年遗传咨询发现的100例先天愚型进行研究,结果分析如下。一、临床资料: 1.一般资料:被检100例先天愚型中男62例,女38例。均出生于广东西部。 2.临床特征:患儿...
[期刊论文] 作者:周汝滨,李永全,张晓云,潘超仁,廖霞,陈小萍, 来源:华中科技大学学报(医学版) 年份:2003
目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查.结果检出染色体平衡易位携带者35例:常染...
[期刊论文] 作者:周汝滨,李永全,潘超仁,张晓云,廖霞,陈小萍, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2002
目的为了安全、有效、快捷地从逆行射精患者的尿液中回收有活力的精子,解决其生育问题.方法患者手淫后,排尿于盛有0.5%葡萄糖溶液的无菌容器内,从中回收精子并行宫腔内人工授...
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