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[期刊论文] 作者：许琼, 李文静, 田芯瑗, 徐红星, 吴冬生, 许华英,,
来源：检验医学与临床 年份：2018
目的比较基于Pre-NAT全自动核酸提取系统的磁珠法与基于手工的煮沸法核酸提取在人乳头瘤病毒(HPV)-DNA分型中的应用。方法收集96份宫颈脱落细胞标本用于两种DNA提取方法检测...
[期刊论文] 作者：田芯瑗,惠玲,郑雷,张钏,郝胜菊,周秉博,陈雪,王连,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2021
报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果示性染色体非整倍体高风险的孕妇情况,通过短串联重复序列(short tandem repeat,STR)片段分析技术和羊水细胞培养染色体核型分析技......
[期刊论文] 作者：田芯瑗,郑雷,张钏,郝胜菊,张庆华,王连,陈雪,唐汉博,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体q32.3-q36.3处重复31.90 ......
[期刊论文] 作者：马盼盼,康启超,陈雪,王兴,田芯瑗,郝胜菊,惠玲,徐福蓉,张钏,
来源：中国皮肤性病学杂志 年份：2023
目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测，发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2＿889-1ins......
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