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[期刊论文] 作者：石武娟,薛珊珊,
来源：天津医药 年份：2018
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点。对与皮肤松弛症相关...
[期刊论文] 作者：石武娟,麻庆荣,王丹,,
来源：天津医药 年份：2017
链球菌中毒性休克综合征（STSS）在新生儿中发病率低、死亡率高。我院近期诊断和治疗1例新生儿链球菌中毒性休克综合征。本文回顾了该例患者的诊疗经过并复习了该病流行病学情况......
[期刊论文] 作者：郑安洁,郝丽红,石武娟,李征,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼...
[期刊论文] 作者：石武娟, 穆郁, 宋立, 张芳, 麻庆荣, 王丹,,
来源：天津医药 年份：2018
新生儿溶血病（HDN）在妊娠早期可引起流产、早产、胎儿水肿、胎儿宫内贫血甚至胎儿死亡;新生儿可出现黄疸、贫血、肝脾肿大、水肿、核黄疸后遗症等。本文回顾了抗-E及抗-Ec合并...
[期刊论文] 作者：宋立,聂艳艳,石武娟,刘晓军,王丹,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术...
[期刊论文] 作者：周孟玲,石武娟,孙超,郭静,张芳,赵金豹,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
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[期刊论文] 作者：石武娟,舒剑波,刘晓军,宋立,麻庆荣,王丹,
来源：天津医药 年份：2018
ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道.我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的...
[期刊论文] 作者：刘晓军,党力亨,陈净,石武娟,王丹,郭静,宋力,
来源：山东医药 年份：2012
目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA（mtDNA）A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿...
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