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[期刊论文] 作者:罗以琴,王碧玉, 来源:临床血液学杂志 年份:1996
报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为IVS-Ⅱ-654(C→T)/IVS-Ⅱ-654(C→T)纯合子,其父母分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子。先证z为CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂......
[期刊论文] 作者:王碧玉,罗以琴, 来源:同济医科大学学报 年份:1987
本文报道湖北省60248人的血红蛋白病调查结果,共发现血红蛋白病160个家系。按籍贯分析,湖北省有121个家系,其中异常血红蛋白76个家系,分布于本省35个市县,检出率为0.42%;α地...
[期刊论文] 作者:王碧玉,罗以琴, 来源:武汉医学院学报 年份:1985
本室对253例贫血原因不明者,采用红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性间接测定法诊断G-6-PD缺陷症13例,调查了部分家系共发现患者23例。 一、地理分布 本病遍布全世界各...
[期刊论文] 作者:蒙冰,王碧玉,罗以琴, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1998
本文报道湖北省对7种民族,101118人进行了异常血红蛋白调查,结果,检出异常血红蛋白134个家系,其中湖北籍106个家系,分布于本省38个市县,64个家系异常血红蛋白化学结构分析,证实有15种突异型,湖北省有12种变......
[期刊论文] 作者:王碧玉,罗以琴,蒙冰, 来源:武汉医学院学报 年份:1985
Hb H病系α地中海贫血,属常染色体不完全显性遗传病,临床表现为慢性溶血性贫血。本病主要分布在东南亚国家,我国以南方多见。4年来本室在288例贫血原因待查病人中发现Hb H病...
[期刊论文] 作者:蒙冰,王碧玉,罗以琴, 来源:同济医科大学学报 年份:1991
β地中海贫血(下称β地贫)系常染色体遗传性疾病.本室采用血红蛋白理化性质筛查,检出β地贫89个家系,其中1家系经变异型研究,确诊先证者为β~+地贫双重杂合子,其父母均为β~...
[期刊论文] 作者:杨斌,谢继润,王璧玉,罗以琴, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1990
1983年作者等应用血红蛋白(Hb)病普查技术对洪湖市2个民族1118人进行了调查、发现异常血红蛋白3例,发现率为2.7‰。其中经化学结构分析证实的有血红蛋白E一个家系,血红蛋白沈阳...
[期刊论文] 作者:杨斌,谢继润,王璧玉,罗以琴, 来源:优生与遗传 年份:1990
1983年作者等应用血红蛋白(Hb)病普查技术对洪湖市2个民族1118人进行了调查、发现异常血红蛋白3例,发现率为2.7‰。其中经化学结构分析证实的有血红蛋白E一个家系,血红蛋白沈阳...
[期刊论文] 作者:王碧玉,蒙冰,罗以琴,冯清萍, 来源:中华血液学杂志 年份:1990
[期刊论文] 作者:李南星,王碧玉,刘康,罗以琴,蒙冰, 来源:同济医科大学学报 年份:1987
在血红蛋白(Hb)病家系调查和临床工作中,发现2个HbE复合β~+地中海贫血家系,其中HbE复合β~+地中海贫血5例、HbE特征4例、β地中海贫血2例。 一、一般资料 先证者1:男,35岁,...
[期刊论文] 作者:蒙冰,王碧玉,张秀德,雷平冲,杨爱德,罗以琴, 来源:优生优育 年份:1995
湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确...
[期刊论文] 作者:王碧玉,顾援朝,罗以琴,杨爱德,曾溢滔,黄淑帧, 来源:武汉医学院学报 年份:1982
血红蛋白病是常染体遗传性疾病,属溶血性贫血范畴。近年来,国内对本病的研究十分活跃。据国内报道,本病以两广、四川多见,湖北患者甚少。1980年4~12月,我们按全国血红蛋白病...
[期刊论文] 作者:王碧玉,罗以琴,蒙冰,杨发德,张志泉,张秀德,刘康, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1994
湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为1.1%,分布于本省9个市(县)和汉、苗及土家族;红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症检出率为1.7%,分布于本省23个市(县)和汉族,有16种变异型;血红蛋白......
[期刊论文] 作者:顾援朝,王碧玉,罗以琴,杨爱德,黄淑帧,盛敏,顾兰琴, 来源:武汉医学院学报 年份:1981
HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北...
[期刊论文] 作者:吴健民,管惠英,黄绍敏,代琴韵,夏传雄,徐崇民,罗以琴,, 来源:武汉医学杂志 年份:1984
人乳不但热量高,所含的蛋白质、脂肪、碳水化合物容易消化吸收,还含有大量的抗体。人工喂养的婴儿,得不到母乳中所特有的免疫成分,因此,感染的发病率及死之率比母乳喂养的婴...
[期刊论文] 作者:刘康,杨爱德,王碧玉,罗以琴,兰洪,王瑞芳,张庆珍,叶彼德, 来源:同济医科大学学报 年份:1987
我室在进行异常Hb化学结构分析时发现5例血红蛋白E(HbE),报道如下。 一、方法与结果 按常规方法检查先证者周围血红细胞计数、血色素含量,网织红细胞计数,制备Hb溶液并进行H...
[期刊论文] 作者:刘康,杨爱德,曾溢滔,王碧玉,赵久乔,程观炽,周霞娣,罗以琴,蒙冰,杨斌, 来源:同济医科大学学报 年份:1987
在湖北省洪湖县血红蛋白(Hb)病普查中,发现1例J组快速异常Hb,化学结构分析证实为Hb沈阳。 一、血液学资料 先证者Hb11g%,RBC400万/mm~3,网织红细胞计数1.3%,红细胞轻度大小不...
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