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[期刊论文] 作者：葛绣山,宋昉,
来源：中国医药导报 年份：2020
儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因。结合其典型的临床表现、肌电图等辅助检查,尤其是基因分析,大多数患者...
[期刊论文] 作者：葛绣山,宋防,
来源：中国医药导报 年份：2020
儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因.结合其典型的临床表现、肌电图等辅助检查,尤其是基因分析,大多数患者能...
[期刊论文] 作者：葛绣山,白晋丽,焦辉,彭晓音,
来源：中国医药导报 年份：2020
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所...
[会议论文] 作者：葛绣山;宋昉;瞿宇晋;白晋丽;,
来源：2011年北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2011
目的：本研究旨在阐述中国儿童SMA人群的疾病自然史基本情况和特点，并进行生存影响因素的初步分析。方法：研究对象2003年7月至2008年12月在我研究室进行基因诊断SMA患儿共425...
[会议论文] 作者：葛绣山,宋防,瞿宇晋,白晋丽,
来源：第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 年份：2011
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[期刊论文] 作者：彭晓音,瞿宇晋,宋昉,孙雪峰,葛绣山,焦辉,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析，应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证，应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6......
[期刊论文] 作者：葛绣山,瞿宇晋,彭晓音,陈倩,焦辉,宋昉,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）患儿预后的影响。方法选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究室就诊的80例Ⅰ型SMA患儿（男39例、女41例）进行回顾性病例对照研究。按照是否进行健康管理将研究对象分为健康管理组和自然史组。分......
[期刊论文] 作者：焦辉,彭晓音,瞿宇晋,葛绣山,李云林,谢海珍,张烨,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2022
1 临床资料rn患儿,女,14岁,2019年12月19日以“双手震颤10个月,右手无力伴肌萎缩4个月”为主诉就诊于首都儿科研究所附属儿童医院.患儿10个月前间断出现双手震颤,以右手环指、小拇指为著,偶伴右手痉挛,夜间入睡后症状消失,无肢体无力、走路不稳、持物不稳及持物......
[会议论文] 作者：葛绣山;贺圣晰;瞿宇晋;金煜炜;王红;白晋丽;宋昉;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究旨在对SMN1基因转化进行初步研究,掌握其转化类型并分析其与表型的关联性.方法：2003年7月至2008年12月在首都儿科研究所进行基因诊断SMA患儿共417例,对其中31例患者...
[期刊论文] 作者：贺圣晰,葛绣山,瞿宇晋,金煜炜,王红,白晋丽,宋昉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2011
目的 探讨脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1,SMN1)向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系.方法 对417例SMN1第7外显子纯合缺失的患儿,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMN1第8外显子是......
[期刊论文] 作者：徐翠娟,赵晓荣,张桂臻,李尔珍,王珺,杨圣海,葛绣山,,
来源：中国医刊 年份：2017
目的 了解孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders,ASD）患儿和非癫痫性智力低下（mental retardation,MR）患儿的脑电图（electroencephalogram,EEG）特征.方法 对2014年1月至2015年...
[期刊论文] 作者：张建昭,徐翠娟,葛绣山,郑萍,任海涛,邵晓秋,陈倩,关鸿志,
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 年份：2018
目的探讨儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体相关脑炎的临床特征,并进行文献复习。方法选择2016年3月至11月,于首都儿科研究所附属儿童医院及北京天坛医院神经内科住院的...
[会议论文] 作者：瞿宇晋,葛绣山,白晋丽,都娟,贺圣晰,曹延延,王红,金煜炜,宋昉,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 课题组前期230余例SMA的自然史研究显示中国SMA的生存状况略好于欧美国家,尤其是Ⅰ型患儿2年生存预期要高于欧美国家.本研究在前期自然史研究基础上分析患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应.方法 回顾分析232例SM......
[会议论文] 作者：瞿宇晋,宋昉,葛绣山,王立文,白晋丽,都娟,贺圣晰,曹延延,王红,金煜炜,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病例的自然史资料,其中Ⅰ型106例,Ⅱ型101例Ⅲ型25例.应......
[期刊论文] 作者：葛绣山,孙启杰,徐雪芳,刘霜,黄英,高鹏亚,刘志楠,彭筱婧,刘洋,彭晓音,吴长德,,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的:总结B型肉毒梭菌致婴儿肉毒中毒的临床特点和实验室诊断结果。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院于2018年5至11月收治的3例B型肉毒梭菌致肉毒中毒婴儿临床资料进行回顾...
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