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[期刊论文] 作者:孙云,蒋涛,许争锋,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2010
目的对一例经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿的临床特征进行研究。方法采用BH4负荷试验结合尿喋呤谱和红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性测定的方法对高苯丙氨酸血症进行...
[期刊论文] 作者:孙云,马定远,蒋涛,陈玉林,孙亦骏,杨冰,张瑾,黄美莲,许争锋,,
来源:临床儿科杂志 年份:2013
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采...
[期刊论文] 作者:戚庆炜,蒋宇林,刘俊涛,边旭明,李岩,吕时铭,朱宝生,王和,许争锋,潘小英,蔡艳,
来源:中华妇产科杂志 年份:2004
目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的...
[期刊论文] 作者:边旭明,刘俊涛,戚庆炜,蒋宇林,李岩,刘善英,郝娜,周京,吕时铭,朱宝生,王和,许争锋,潘小英,廖灿,蔡艳,王华,王泽,朱军,胡娅莉,
来源: 年份:2008
目的 建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库,探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略.方法 应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法,收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14~20周+6并同意接......
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