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[期刊论文] 作者:谭惠文1, 吕霞飞1, 余叶蓉1, 刘琪琳1, 李小洪2,, 来源:华西医学 年份:2004
目的 Cockayne综合征(CS)是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,如何正确认识和早期诊断CS对于临床医师具有挑战性。方法 报告1例收治的19岁CS患者,通过患者临床特点总结和C...
[期刊论文] 作者:谭惠文1, 吕霞飞1, 余叶蓉1, 刘琪琳1, 李小洪2, 李建, 来源:华西医学 年份:2016
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