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[会议论文] 作者：曹延延;贺圣晰;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋肪;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,为阐明甲基化状态对于SMA患儿临床表型差异的影响提供一定线索.方法 EMBOSS软件用来确定SMN2基...
[会议论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,贺圣晰,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：葛绣山;贺圣晰;瞿宇晋;金煜炜;王红;白晋丽;宋昉;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究旨在对SMN1基因转化进行初步研究,掌握其转化类型并分析其与表型的关联性.方法：2003年7月至2008年12月在首都儿科研究所进行基因诊断SMA患儿共417例,对其中31例患者...
[期刊论文] 作者：贺圣晰,葛绣山,瞿宇晋,金煜炜,王红,白晋丽,宋昉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2011
目的 探讨脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1,SMN1)向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系.方法 对417例SMN1第7外显子纯合缺失的患儿,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMN1第8外显子是......
[会议论文] 作者：瞿宇晋,葛绣山,白晋丽,都娟,贺圣晰,曹延延,王红,金煜炜,宋昉,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 课题组前期230余例SMA的自然史研究显示中国SMA的生存状况略好于欧美国家,尤其是Ⅰ型患儿2年生存预期要高于欧美国家.本研究在前期自然史研究基础上分析患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应.方法 回顾分析232例SM......
[会议论文] 作者：瞿宇晋,宋昉,葛绣山,王立文,白晋丽,都娟,贺圣晰,曹延延,王红,金煜炜,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病例的自然史资料,其中Ⅰ型106例,Ⅱ型101例Ⅲ型25例.应......
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