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[期刊论文] 作者：NorthKN,赵剑华(译者),张贵寅(其他),
来源：国际遗传学杂志 年份：1999
线肌病（nemaline myopathy）首先在1963年由Shy和Conen等人描述，它属于一种先天性肌病。这些肌肉病变是根据肌纤维的结构异常而定义的，结构异常经肌肉活检部位的组化法染色后可以观察到。线肌病的组织学定义的根据是病人肌纤维中出现线状或棒状小体。......
[期刊论文] 作者：WebsterMK,DonoghueDJ,赵剑华(译者),张贵寅(其他),
来源：国际遗传学杂志 年份：1998
近两年来，成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族的4个成员中的3个有越来越多的突变被证实为骨骼和头颅发育过程中的常染色体显性疾病的原因，这些突变定位于这些受体的细胞外结构域，跨膜结构域或酪氨酸激酶结构域。最近的研究表明，受体信号的组成性激活这一共同机制，构成了......
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