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[期刊论文] 作者：彭国璇,邱劲超,陈国昇,甘乐彬,王强,孙红,姜华,邓进,
来源：国际遗传学杂志 年份：2021
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征主要表现为头颅增大、头顶隆起、胸腰椎后凸畸形、肢体短缩，是人类常见的非致死性遗传性骨病。成纤维...
[期刊论文] 作者：彭国璇,邱劲超,陈国昇,甘乐彬,王强,孙红,姜华,邓进,
来源：国际遗传学杂志 年份：2021
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征主要表现为头颅增大、头顶隆起、胸腰椎后凸畸形、肢体短缩，是人类常见的非致死性遗传性骨病。成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)功能异常常常导致软骨发育不......
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