搜索筛选:
搜索耗时0.0922秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 36 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：邱坤银,周敦华,,
来源：新医学 年份：2015
近年来由于强烈有效的化学治疗和造血干细胞移植,恶性血液病患儿的长期存活率已明显提高。化学治疗容易合并侵袭性真菌病(IFD),但目前IFD的诊断和治疗均存在局限性,因此恶性...
[期刊论文] 作者：廖雄宇,邱坤银,覃丽君,何展文,
来源：中华妇幼临床医学杂志电子版 年份：2021
目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关炎性脱髓鞘疾病(IDD)患儿的临床表现、影像学特征、治疗方案及临床预后。方法选择2014年6月1日至2020年9月30日，在中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊的7例MOG抗体相关IDD患儿为研究对象。其中，女性患儿为2例，男性为5......
[期刊论文] 作者：吴若豪,邱坤银,唐文婷,何展文,
来源：新医学 年份：2021
目的 报道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病,并分析该突变的致病性.方法 应用全外显子基因组测序法(trio-WES)对1例Bethlem肌病患儿及其父母进行基因测序,对检出突变进行生物信息学预测,并以“Bethlem肌病”“COL6A1”(包括中英文)为检索词在PubMed、C......
[会议论文] 作者：邓兰兰,周敦华,邱坤银,黄科,方建培,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
...
[会议论文] 作者：邓兰兰,周敦华,邱坤银,黄科,方建培,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：唐文婷,吴若豪,邱坤银,张旭,何展文,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:报告1例由n LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。n 方法:对患儿行肌肉活检术；肌肉组织行...
[期刊论文] 作者：唐文婷,吴若豪,邱坤银,张旭,何展文,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。方法对患儿行肌肉活检术；肌肉组织行HE、免疫化学染色以及电镜检查以明确其临床诊断；同时提取患儿及其父母外周血中DNA物质，进行全外显组测序......
[期刊论文] 作者：邓兰兰, 邱坤银, 廖雄宇, 梁译文, 黄科, 黎阳, 徐宏,
来源：中国实验血液学杂志 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：吴若豪,唐文婷,邱坤银,李宇,何展文,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的n KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。n 方法:提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测...
[期刊论文] 作者：吴若豪,唐文婷,邱坤银,李宇,何展文,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证可疑变异，对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测......
[期刊论文] 作者：廖雄宇,邱坤银,覃丽君,周小琳,何展文,
来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版) 年份：2020
目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院...
[期刊论文] 作者：邓兰兰, 邱坤银, 廖雄宇, 梁译文, 黄科, 黎阳, 徐宏贵,,
来源：中国实验血液学杂志 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：郭淑仪, 方建培, 刘超, 黄科, 邱坤银, 黎阳, 徐宏贵,
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 年份：2004
目的探讨异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后胃肠道移植物抗宿主病(GVHD)并发不完全性肠梗阻的临床特征及治疗手段。方法回顾性分析1例中间型β地中海贫血合并自身免疫性溶...
[期刊论文] 作者：邱坤银,廖雄宇,吴若豪,黄科,方建培,周敦华,,
来源：新医学 年份：2017
目的分析罕见的同卵双胞胎同患急性淋巴细胞白血病（ ALL） 病例,探讨白血病发病原因.方法分析 1 对同患ALL 的同卵双胞胎病例的发病、确诊及治疗过程,并以 “同 卵 双 （胞 ）胎”...
[期刊论文] 作者：邱坤银, 廖雄宇, 黄科, 黎阳, 翁文骏, 徐宏贵, 方建,
来源：中国实验血液学杂志 年份：2004
目的:探讨儿童急性非淋巴细胞白血病(非M3)采用NOPHO-AML 2004化疗方案的疗效及安全性。方法:2013年1月至2017年6月诊断的1-13岁急性非淋巴细胞白血病(非M3)33例。按FAB分型:...
[期刊论文] 作者：廖雄宇, 邱坤银, 吴若豪, 郭淑仪, 王健, 黄科, 徐宏,
来源：中国实验血液学杂志 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：廖雄宇,邱坤银,吴若豪,黄科,方建培,周敦华,
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 年份：2018
目的探讨儿童血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病的临床特点及其治疗方案,并进行文献复习。方法选择2016年7月15日,于中山大学孙逸仙纪念医院儿童血液病区住院治疗的1例骨髓...
[期刊论文] 作者：吴若豪,唐文婷,邱坤银,唐丹霞,李晓娟,罗向阳,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的:报道1例由n IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析n IQSEC2基因的致病变异。n 方法:先证者为男性，1岁6月龄，以“精神发育迟缓伴双眼内斜视”为...
[期刊论文] 作者：黄科,邱坤银,邓兰兰,方建培,黎阳,郭海霞,周敦华,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的观察米卡芬净（MCF）治疗恶性血液病和造血干细胞移植后患儿合并肺侵袭性真菌病(PIFD)的效果和安全性。方法回顾性选取2012年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的25例粒细胞缺乏合并PIFD患儿为研究对象，其中男12例，女13例；年龄2~15岁，平均（6.2±2.0）岁。......
[期刊论文] 作者：吴若豪,邱坤银,李栋方,李宇,邓冰清,罗向阳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的鉴定1例Ia型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a，CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异。方法应用PCR技术扩增其PMM2基因的编码区及相关剪切位点序列，并对PCR产物进行直接测序。参考ESP及SNP数据库对结果进行比对。利用protein BL......
相关搜索：
