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[期刊论文] 作者：马祎楠,,
来源：通信电源技术 年份：2015
社会经济的发展与电力配电工作的联系日益密切,我国的配电模式仍然使用传统的方法,明显已经无法满足生产生活的需要,阻碍了社会经济的发展。我国需要将自动化的电力配电作为...
[期刊论文] 作者：马祎楠,
来源：中华围产医学杂志 年份：2012
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM:#310200)又称假性肥大型肌营养不良,是常见的致死性X染色体连锁隐性遗传病之一,在活产男婴中的发生率为1/3500[1-2].典型的临床症状为肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大.患儿通常于4～5岁......
[学位论文] 作者：马祎楠,
来源：中国石油大学(华东) 年份：2023
近年来,由于生产生活对于能源的开发和利用效率的要求不断提高,更加高效节能的高效能特种电机成为各行业的新需求。高温超导电机（High Temperature Superconducting Machine）凭借其功率密度高,体积小,质量轻的优点,在海上风力发电和大型舰艇驱动等领域具有广阔的......
[期刊论文] 作者：马祎楠,戚豫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异.随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNPs进...
[会议论文] 作者：刘誉, 马祎楠,,
来源： 年份：2016
背景线粒体病是由于氧化磷酸化功能障碍引起的一类临床综合征,发病率为1/5000左右,是人类常见的遗传病之一。其病因分为核基因和线粒体基因突变,各占病因中的80%和20%左...
[期刊论文] 作者：王玉彬,马祎楠,
来源：电机与控制学报 年份：2020
针对高温超导磁通切换电机中交变的电枢反应磁场使得高温超导励磁线圈产生形变,致使高温超导励磁线圈发生物理性损坏,影响电机安全稳定运行这一问题,以静密封高温超导磁通切...
[会议论文] 作者：马祎楠,潘虹,戚豫,
来源：中国医学装备大会暨2021医学装备展览会 年份：2021
目的：近年来随着新技术的发展，对产前分子诊断实验室的技术和建设要求很高，对技术人员的配备和水平要求更高。方法：结合产前分子诊断实验室的情况，概述在新技术要求下产前分子......
[会议论文] 作者：吴海荣,马祎楠,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy myopathy,lactic acidosis, and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最为常见的线粒体病之一,约80％的患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码的tRNA基因3243位点有A到G的突变.目......
[期刊论文] 作者：戚豫,马祎楠,潘虹,
来源：中华医学杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：吴海荣,马祎楠,戚豫,
来源：中华医学杂志 年份：2011
患儿男,12岁,身高130 cm,体重25 kg.因间断无热抽搐1个月于2010年10月收入我院.抽搐均于白天清醒时出现.表现为双眼斜视、吐沫、左侧肢体发直抽动.呼之不应,持续5～10 min,缓解之后疲乏,醒后反应停,其中1次伴尿失禁.一般情况:平时精神反应尚好,易疲劳,不爱活动.新......
[期刊论文] 作者：徐建彪,马祎楠,戚豫,潘虹,
来源：中华医学杂志 年份：2011
线粒体是真核细胞胞质中有双重膜结构的细胞器.线粒体的功能包括:生成活性氧(ROS)、参与凋亡、参与营养物质包括脂肪和丙酮酸的代谢和氧化等[1].线粒体因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍,能量产生不足而出现的一组多系统疾病称为线粒体病也称为......
[会议论文] 作者：李琳;裴珮;张英;马祎楠;王松涛;戚豫;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体脑肌病最常见的一种类型,临床表现复杂多样,80％的患者携带mtDNA A3243G突变。本研究旨在从线粒体膜电位以...
[期刊论文] 作者：吴海荣,马祎楠,戚豫,刘红刚,
来源：中华医学杂志 年份：2013
目的探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征中的表达及意义。方法采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS患者（MELAS组）及其配对20名健康人（对照组）尿液细胞的呼吸链酶，了解MELAS组呼吸链酶的改变情况;同时应用免疫组化......
[期刊论文] 作者：吴海荣,马祎楠,戚豫,刘红刚,
来源：中华医学杂志 年份：2012
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病,以脑组织和肌肉受累最严重.本病系母系遗传,亦见散发,临床表现复杂多变,误诊率极高。......
[期刊论文] 作者：刘誉,张英,郑雪飞,潘虹,戚豫,马祎楠,
来源：中华围产医学杂志 年份：2017
目的对28个由于线粒体基因突变所致的线粒体病家系再次妊娠的胎儿进行产前诊断，以确诊其是否受累。 方法采集2011年4月至2015年11月在北京大学第一医院就诊的28个线粒体病家系的先证者和母亲的外周血和尿液标本、父亲外周血标本及胎儿羊水标本。应用DNA直接测序......
[会议论文] 作者：吴海荣,马祎楠,戚豫,许玉凤,潘虹,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[期刊论文] 作者：郑雪飞,张彦春,张英,裴珮,马祎楠,
来源：中华医学杂志 年份：2015
目的分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况。方法2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿，详细收集该患儿临床资料，排除常见线粒体点突变(如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等)后，应用聚合酶链式反应–直接测序法分析16.6 kb的线粒体基......
[会议论文] 作者：吴海荣, 马祎楠, 戚豫, 许玉凤, 潘虹等,,
来源： 年份：2004
目的:Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为定位于染色体Xp21.1的dystrophin基因(DMD基因)突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要是男...
[期刊论文] 作者：李玉杰,马祎楠,戚豫,王俊怡,邹丽萍,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的通过突变筛查探讨代谢型γ－氨基丁酸(GABAB)受体基因(gabbr1基因和gabbr2基因)是否为单纯性热性惊厥(sFS)的致病基因，并通过相关研究证实这2个基因是否可能为热性惊厥(FS)的易感基因。方法选择60例北方汉族家族性sFS患儿为病例组，对gabbr1基因和gabbr2基因的外......
[期刊论文] 作者：张彦春,裴佩,夏昌宇,马祎楠,戚豫,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨EB病毒转化形成的永生细胞对线粒体DNA突变比例及拷贝数的影响。方法随机选择23位携带线粒体A3243G突变的患者,采集静脉血7ml,其中2ml提取总DNA,为对照组;5ml用EB病...
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