二代测序相关论文
目的探讨小儿毛霉病的特点以及宏基因组二代测序(metagenomicnext-generationsequencing，mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析......
目的糖原贮积症Ⅸ型（GSD-Ⅸ）是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常，由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿......
目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditaryelliptocytosis，HE）患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国......
第一部分 蛛网膜下腔出血患者血浆中外泌体miRNA表达谱分析目的动脉瘤性蛛网膜下腔出血（SAH）属于临床急症的一种,具有非常高的病死率......
目的 分析原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（primary vitreoretinal lymphoma,PVRL）的免疫和基因表型,探讨流式细胞和二代测序在PVRL诊断中......
背景及目的:骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,临床上以骨髓病理学结合JAK2 V617F、CALR和MPL三种驱动性基因突变......
目的 本研究采用ARMS法及二代测序法检测晚期非小细胞肺癌患者的恶性胸腔积液标本常见驱动基因变异情况,从而探讨非小细胞肺癌患者......
研究背景及目的地中海贫血是中国南方人群携带率较高的一种单基因遗传病,主要包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血是由......
目的 了解呼吸道病原微生物谱分布及耐药情况，为临床用药提供参考。方法 应用二代测序技术对本实验室收集的705例下呼吸道样本进行......
目的:家族性肺癌（FLC）占肺癌总体发病率的8%。既往研究表明一些胚系突变可能导致了肺癌患病风险的增加。因此基于肿瘤胚系突变的研究......
随着二代测序技术的出现,肿瘤基因组学的研究不断推进,二代测序联合液体活检技术在实体肿瘤中的应用研究不断深入。目前研究表明循......
第一部分淫羊藿苷ICA对RANKL诱导下RAW264.7细胞向破骨细胞分化过程的ROS的影响及破骨细胞形成的影响目的:通过测定RANKL诱导RAW26......
随着二代测序技术的快速发展，测序及其相关技术愈发成熟并向高精度和高通量的方向深入。传统的测序方式对样本量要求很高，而许多珍贵......
目的：同源重组修复（homologous recombination repair,HRR）基因BRCA1/2在卵巢癌的发生发展中起到了重要作用，相关研究比较深入，而对于其......
目的 探讨超声组织快速处理技术对小活检组织二代测序（next-generation sequencing,NGS）相关质控参数的影响。方法 收集苏州大学附属......
期刊
目的：确认PCR-序列特异性寡核苷酸探针（SSOP）法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和3例模棱两可结果样本的HLA真实基因型。方......
近年来，分子诊疗技术的快速发展对骨肿瘤领域的临床诊断、疗效评估、预后判断等方面也产生了显著的影响。分子水平检测技术的进步为......
目的 建立一个在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用的微单倍型复合检测体系，评估此微单倍型体系在两个测序平台的检测效能。方法 针对......
内标准基因是转基因成分定性定量检测的关键要素。本研究通过对先前研究报道的7个内标准基因的核苷酸序列分析，设计了13个扩增区域（......
目的：对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法：先证者因黄疸、贫血于2021年5月......
期刊
目的建立以多重PCR捕获为基础的ABO血型基因二代测序（next-generation sequencing,NGS）分型技术,结合血清学鉴定技术,对ABO血型准确......
目的 研究二代测序数据中核线粒体DNA（NUMT）对线粒体DNA（mtDNA）的变异、拷贝数和片段分布的影响。方法 收集20例卵巢癌组织样本，并对其......
＜正＞二代测序（next generation sequencing,NGS）是继Sanger测序之后的一项革命性进步,能够同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行分析。......
杨树（Populus）是我国重要的工业用材和生态树种。杨树的常规育种主要针对表型进行选育,其周期长、稳定性差并且容易受环境影响。随着......
目的 基于二代测序平台对生物检材的微单倍型遗传标记进行检验，并探讨微单倍型遗传标记在法医物证学中的应用价值。方法 使用MHseq ......
＜正＞1案例1.1简要案情某年9月11日和9月18日，某市先后发生两起强奸案件，受害人均被一骑摩托车男子扼颈并言语威胁下强奸，社会影响恶劣。......
＜正＞PKD2基因突变相关的常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）2型，多为成人起病，且进展为终末期......
期刊
＜正＞肾癌占全球新发肿瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年来，我国肾癌的发病率呈持续增长的趋势，早期肾癌可以手术切除，预后较好。......
目的 通过对现有4种拷贝数变异（CNV）分析工具CODEX、CONTRA、cn.MOPS和VarScan 2的评估，找到检测CNV的最适工具，以更好地进行眼遗传学......
研究目的:如何快速、简便、微创地实现肺癌的早期诊断在临床上具有重要意义,近年,通过液体活检探寻早期诊断癌症、监测癌症进展、......
目的:探讨不同标本来源下的肺腺癌初次确诊患者通过二代测序方法检测部分驱动基因的突变结果及一般临床特征。回顾性分析阜阳及其......
＜正＞肺孢子菌肺炎 （pnewmocystis pneumonia,PCP ）是由耶式肺孢子菌感染引起的呼吸系统真菌感染性疾病，以前被称为卡氏肺孢子虫肺炎，是免......
目的 探讨宏基因二代测序（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用价值。方法 回顾分......
期刊
G四联体是一种非经典型核酸二级结构,由富含鸟嘌呤的序列折叠而成。已有多种方法,包括生物物理、生物化学、计算方法和测序技术,对......
第一部分多靶点抗原肽自体免疫细胞治疗在原发性肝癌根治治疗后作用的回顾性临床研究背景与目的:肝细胞性肝癌是严重危害人类生命......
二代测序（NGS）是一种新的分子生物学技术。本文报道1例糖尿病酮症酸中毒伴肺部影像学明显改变患者，经痰培养、痰病理检查等不能明确病......
目的:在感染性疾病病原体鉴定诊断中,二代测序（NGS）相对于传统病原学鉴定方法如培养、镜检、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）、病理活检检......
研究目的通过高通量二代测序技术检测GPC-3敲除后Huh7细胞株及未处理组的lnc RNA（long noncoding RNA,长链非编码RNA）表达谱,分析筛......
N~6-甲基腺嘌呤（N~6-methyladenine,6m A）是原核生物中最常见的DNA修饰,在DNA复制、转录和细胞防御系统等生物学过程中发挥着重要作......
性发育异常疾病（DSD）是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和外生殖器性别之间不一致,46,XY DSD是......
目的:乳腺癌是全世界发病率第二高的恶性肿瘤,仅次于肺癌。在女性人群中,乳腺癌又是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。近年来许多研......
随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化，传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求，二代测序（next generation ......
目的了解2018-2019监测年度云南省流感病毒流行趋势及其基因分支特征,为此后的防控提供科学依据。方法对2018-2019年采集的20 979......
背景及意义:全球精神分裂症的患病率高,给社会带来沉重负担,占用了大量的医疗资源,已成为重要的全球公共卫生问题。目前精神分裂症......
目的:1.分析正常人、过敏性鼻炎病人与哮喘病人下呼吸道的菌群丰度与多样性的变化,探索在呼吸道变应性进程中菌群丰度与多样性变化......
二代测序（next generation sequencing,NGS）已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具,而中国超90%临床医生需要NGS报告解读支持。因此,为......
目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA甲基化基因突变情况,初步探讨其临床特征.方法:采用二代测序技术检测105例MPN患者[真性红细......
