传递不平衡检验相关论文
目的：探讨SLC5A7 (Solute carrier family 5,member 7)基因rs1013940位点单核苷酸多态性与中国汉族人群Tourrette综合征(Tourette s......
本文针对紧密连锁位点,在估计核心家系的单体型频率的基础上,充分利用家系信息,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过......
目的 了解华南汉族人群PGC-1αt基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采集350例2型糖尿病患者和其父母以及366名正常糖耐......
目的 对神经管畸形（NTDs）发病危险和还原叶酸载体基因（RFC1）A80G多态性进行关联研究，为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方......
目的 研究5-羟色胺受体102T/C多态性是否与Tourette综合征(TS)相关联。方法 对157个核心家系样本采用病例-对照关联分析、传递不......
目的 探讨与5-羟色胺系统和多巴胺系统有关的6个基因(5-羟色胺2A受体基因、5-羟色胺转运体基因、多巴胺D2受体基因、多巴胺D4受体......
目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（va......
高血病(essential hypertension, EH)是一多基因疾病,多个基因参与了该病的发生、发展过程.目前,与EH有关的候选基因已达150多个.......
目的 探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性.方法 收集中国医学科学院整形外科医院214个......
目的:根据儿童孤独症神经发育障碍假说,探讨BDNF(Brain-derived neurotrophic factor) 基因196G／A多态性与儿童孤独症的关系。方法:......
目的:研究 Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系.方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家......
目的探讨5-羟色胺转运蛋白基因第2内含子可变数目串联重复序列(Intronic,variable number tandem repeat, Intronic VNTR)位点和启......
目的 研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNP......
目的:探讨在中国汉族人群中,肿瘤坏死因子a(TNF-alpha,TNF-a)基因启动子区-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndr......
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究......
目的:探讨SLC25A12基因多态性与儿童孤独症的关联性。方法:用PCR-单链构象多态性(S ingle StrandedConform ational Polymorph ism......
本文针对紧密连锁位点,在估计核心家系的单体型频率的基础上,充分利用家系信息,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过......
该课题应用微卫星和SNPs作为遗传标记,在中国北方汉族人群进行了GABA和GABA受体亚单位基因与CAE的关联研究,得出以下结论:1.染色体......
目的1、建立克山病群体HLA-DRB1基因多态性的资料,丰富中华民族遗传资料.2、了解KD病人与正常对照组间HLA-DRB1基因频率分布上是否......
目的 1.探讨5-HT受体基因T102C和5-HTTLPR多态性与ADHD的关联;2.探讨5-HT系统在ADHD病因学中可能的作用.方法 1.该研究共收集到ADH......
背景与目的:脑出血(Cerebral hemorrhage,CH)作为脑血管疾病的主要类型之一,其病死率、致残率高,严重危害人类健康。对脑出血病因......
实验目的:
先天性唇腭裂是常见的先天发育畸形之一，唇腭裂不仅影响面部美观，而且严重影响患儿的身心健康。临床上将先天性唇腭......
目的：探讨合并正常子代信息的传递不平衡检验方法(TDTU)，并通过Monte Carlo模拟考评该方法的Ⅰ类错误和检验效能。以期构建一种能够......
第一章 Tourette综合征患者膳食摄入情况调查分析 目的通过调查分析Tourette综合征(TS)患者的营养状况、膳食摄入状况、零食消......
5-羟色胺转运蛋白基因（serotonintransportergene,5-HTT）和儿茶酚胺-O-甲基转移酶基因（catechol-o-methyltransferasegene,COMT）因其分......
目前全世界约2亿人患有骨质疏松，其发病率已跃居常见病、多发病的第七位，常见于老年人中。骨质疏松症是一种复杂疾病，由多种遗传和环......
瘦素(Leptin,LEP)和解偶联蛋白2/解偶联蛋白3(Uncoupling Proteins 2 and 3,UCP2/UCP3)是调控食物摄入和能量消耗过程中的关键因子......
目的探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。方法选取Neuroligin-4基因上3’UTR区2个多态性位......
目的探讨缩胆囊素A(CCK-A)受体基因在精神分裂症核心家系中是否存在传递不平衡,并研究基因型与临床症状之间的关系.方法收集符合国......
背景：既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleoitde......
[目的]研究Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系.[方法]用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为......
目的探讨Hox C簇基因与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的相关性.方法在胚胎发育基因Hox C簇基因所在染色体......
目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据.......
目的 探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[ c.648 G＞A]与先天性肥厚性幽门狭......
目的 探讨DTNBP1基因P1764位点多态性与精神分裂症的关系.方法 100个精神分裂症先证者及其生物学父母组成的100个核心家系纳入本研......
目的探讨脑源性神经生长因子(BDNF)基因二核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法2001—2004在四川大学华西医院心理卫生中心及华西......
目的 探讨先天性马蹄内翻足(CCF)与HoxA基因是否存在相关性.方法 在胚胎发育调控相关的HoxA基因染色体区域7p14-15内选择微卫星DNA......
目的 在染色体17q21区域的D17S1820附近定位发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的易感基因.方法 根据......
目的 探讨FXYD6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性.方法 采用等......
目的 探讨精神分裂症与隐花色素-1(Cry1)基因多态性的关联关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂......
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与中国西北地区汉族精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方......
我们先前通过全基因组扫描发现1p36与体重指数显提示性连锁(LOD=2.09).肿瘤坏死因子受体2(TNFR2)定位于1p36,是肥胖的一个极好的图......
目的 :探讨中国汉族人群 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症的关系。方法 :应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性 (......
目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因和肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因与精神分裂症的关系.方法 收集172个广东潮汕地区的精神分裂......
目的探讨Hox C簇基因与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的相关性.方法在胚胎发育基因Hox C簇基因所在染色体......
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的发病中起重要作用.但迄今为止,从基因水平研......
目的 探讨肿瘤坏死因子-α基因（TNF-α）-C863A和-G308A多态性位点在精神分裂症发病机理中的作用。方法 收集172个来自广东潮汕地区的......
