体细胞突变相关论文
生命组学是对某一个类型的生物学对象的系统性和整体性研究。随着检测技术的发展和生物学研究成果的累积,各种组学研究都积累了大......
自身炎症疾病是一类固有免疫系统紊乱的疾病,其特征主要表现为由髓系细胞介导的系统性炎症。遗传因素在自身炎症疾病的发生中起着......
目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变。方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变......
肺癌是世界范围内最常见且致死率最高的癌症,而非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）作为一种常见的肺癌类型,以其复杂的......
目的 使用人实体瘤多基因突变联合检测试剂盒,对国家参考品进行同源重组修复基因(HRR)检测,评价试剂盒的HRR检测能力.方法 使用超......
目的:本研究旨在解析乳头状甲状腺微癌（papillary thyroid microcarcinoma,PTMC）侵袭性的遗传学特征与危险因素,并初步探讨PTMC并侧......
目的:原发性醛固酮增多症（简称原醛）是最常见的继发性高血压,对其病理分型、基因突变和临床特征分析方面的研究对于该病的临床诊治起......
原发不明肿瘤（CUP）是一种组织学确诊为转移性癌,组织来源未知的恶性肿瘤,在癌症致死原因中是第四大原因。原发性肿瘤未知的转移性癌......
食管鳞状细胞癌（简称食管癌）是世界上常见的消化道恶性肿瘤之一,在亚洲国家特别是中国死亡率高。基因组和转录组的异常是影响肿瘤发......
食管交界处腺癌（简称贲门腺癌,ACGEJ）是发生在胃及食管交界处的恶性肿瘤。在过去的五十年中,贲门腺癌的发病率在世界范围内显著上升,......
本论文以免疫检查点抑制剂为研究对象,围绕免疫检查点抑制剂的疗效及该治疗导致的免疫相关不良事件风险的相关生物标志物展开研究,......
Mutational Profiling of A Long-term Surviving Stage Ⅲ Colorectal Cancer Patient Using High Throughpu
结直肠癌（CRC）是最常见的胃肠道恶性肿瘤之一。在发达国家和发展中国家,结直肠癌均是男性和女性由于癌症致死的第二大最常见原因。在......
Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber Syndrome,SWS）是一种散发的神经皮肤异常,其典型的病理特征是毛细血管畸形。发病率仅约为1:50000......
癌症是一种由体细胞突变引起的复杂疾病。识别驱动癌症形成的突变是癌症基因组研究的重要目标,驱动突变的识别有利于癌症精准医学......
细胞受到致癌因子刺激时引起突变,突变过程使基因组发生具有一定模式的改变,称为突变印迹.突变印迹分析是阐明致癌因子的致癌机制......
目的 颅咽管瘤为儿童鞍区常见肿瘤，虽为良性肿瘤，但具有临床表现复杂和极容易复发等特点。目前，由于没有成熟肿瘤细胞株及原代肿瘤细......
目的 研究癌症组织中体细胞突变导致的转录水平的变异与肿瘤之间的关系.方法 用传统测序及FISH对200例肺癌组织样本进行了肺癌相关......
DDX41突变见于髓系肿瘤，主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系......
骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到......
本文综述了最近发现的关于正常体细胞LOH的频率、性质和效应，给LOH一个较为明确的解释，并阐述LOH与体细胞突变的关系，探讨它在肿瘤发......
目的探讨人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2, HER2)基因致病性体细胞突变S310F和V777L与乳腺癌预后......
目的检测与分析肝细胞癌体细胞突变的拷贝数畸变（CNA）全基因组分布，探讨体细胞突变的易感区域及相关基因。方法采用Illumina Hiseq 25......
大量的研究证实多种人类实体肿瘤中存在着PIK3CA突变.PIK3CA是一种致癌基因,在肿瘤细胞中,其激酶活性增强,能持续刺激下游AKT,增加......
目的 基于线粒体DNA(mtDNA)的全基因组信息研究体细胞突变与乳腺肿瘤发生的相关性.方法 对来自云南省昆明市第一人民医院乳腺科200......
癌症是一种复杂的基因病,对人类健康构成严重威胁,是全球范围内的主要死亡原因之一。下一代测序技术的产生和发展,带来了多组学高......
<正>在二级淋巴器官中,抗原激活后的抗原特异性T细胞和B细胞可依附于滤泡树突状细胞(FDC)组成的网状组织,形成一个临时的组织结构......
The laboratory rat is a valuable mammalian model organism for basic research and drug discovery. Here we demonstrate an ......
40岁以下妇女乳腺癌的独立不良预后因素有哪些 ?哪些生物学因素既能解释不良预后的原因 ,又能解释辅助化疗为何能改善预后 ?这些肿......
本文对遗传咨询门诊中疑有染色体异常的1640例病人进行了染色体检查,检出异常核型155例,占受检人数的9.45％(见表1)。常染色体异常11......
关于衰老的发生机理,目前众说纷纭,有自然演进说、自体中毒说、体细胞突变说、蛋白质变性说、生物膜损伤说、自由基说、生物钟说......
子宫肌瘤的发生可能与体细胞突变以及性激素与局部生长因子之间复杂的相互影响有关。传统观点认为,雌激素是主要的促肌瘤生长因素......
两年来,我们在198例遗传咨询患者的外周血染色体检查中,发现细胞染色体畸变4例。3例为易位;1例为 i(7q),同时多了一条7pter→cen ......
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口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着......
慢性B淋巴细胞白血病(B CLL)的临床过程有很强的异质性。一些患者不需治疗或需要适当的治疗就能存活多年,而另一些患者尽管接受了......
研究表明,大肠癌(colorectalcancer ,CRC )的发生是1个多因素多步骤的过程,是机体的内因与环境的外因相互作用的结果。其中错配修......
目的鲜红斑痣(Port wine stain,PWS)是一种发生在人皮肤真皮浅层先天性进行性发展的血管畸形,新生儿的发生率约为3-5‰,且85%的患......
目的 探索ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数变异在原发肿瘤组织分布及在特定肿瘤预后监测中的作用,为相关肿瘤预防提供特异性标志物线......
肾上腺腺瘤为原发性醛固酮增多症的一种常见病因,人类KCNJ5基因编码G蛋白偶联的内向整流型钾通道(GIRK4)蛋白,肾上腺腺瘤组织中KCN......
桂芋2号是在桂芋1号体细胞突变产生的组培变异株中筛选出的优变异单株,通过茎尖组织培养扩繁、多年大田栽培观察、反复优选、组培......
环境致癌物暴露,包括放疗和化疗均能损伤人体细胞DNA和诱发体细胞突变而导致诱发肿瘤.为了对致癌因素的危险性进行评价,就必须对致......
