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儿童青少年起病相关论文
儿童/青少年起病非手术性甲状旁腺功能减退症患者的基因突变谱和临床表型分析
背景甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP),简称甲旁减,是因各种原因所致甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌不足,引起钙......
学位
甲状旁腺功能减退症
非手术性
儿童/青少年起病
基因突变
靶向目标序列的二代测序
多重连接探针扩增技术
GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制
目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协......
期刊
甲状旁腺功能减退症
儿童/青少年起病
GATA3基因
聋
肾发育不良
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