先天性酶缺陷相关论文
糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD......
什么是继发性痛风?痛风分为原发性和继发性两大类。原发性痛风有一定的家族遗传性,约20%的患者有阳性家族史,除1%左右的原发性痛风......
苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未......
1 病例介绍患儿,男,2岁。因视物不清2年,惊厥半年入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,产时无窒息。生后纯母乳喂养。喂养开始后即发......
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。......
性征异常的病人极为少见,本文报告先天性肾上腺皮质增生所致女性肾上腺性征异常症8例(附表)。
Abnormal sexual characteristics......
蚕豆病性血红蛋白尿系指红细胞缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)者,在食用蚕豆后发生急性溶血性贫血,常伴发的血红蛋白尿。本病是一种......
患儿,男,21天,因生后持续性全身青紫21天入院。第2胎,足月顺产,生后即出现全身青紫。哭闹及吸氧后无改善。母乳喂养,家族中无青紫......
三种婴儿代谢遗传缺陷病及其哺乳对策李光秀（福建省松溪县医院妇产科３５３５００）１苯丙酮尿症（ＰＫＵ）该症是一种人们最早认识的较常见的氨基酸代谢遗传缺......
食物是人类生存的必须物质,但是不同的年龄、体型、体质和性别的人所需的食物不同,这就是已经被人们广泛认识的科学进食.最新研究......
高雪氏病是一种先天性酶缺陷所致的家族性类脂代谢障碍性疾病,其特点是网状内皮系统细胞中有脑苷脂积蓄,主要累及肝、脾、骨髓和......
患者师××,男性,19岁。住本县叶堡乡,汉族。生后不久,其父母发现其全身皮肤稍灰,口唇、眼窝及指(趾)甲床等均发紫,但吃奶、睡眠......
患者女,49岁.20年前无明显诱因出现腹胀、恶心、偶有呕吐伴头晕乏力,严重时夜间不能平卧.既往有反复鼻衄史,进行性加重,出血量多.......
肝糖原累积病即糖原累积病1型，是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病，临床少见。该病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素......
糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）也称糖原贮积病。是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,为常染色体隐性遗传[1-2]。......
糖原累积症（glycogen storage disease，GSD）是一种先天性酶缺陷导致的糖代谢障碍疾病，主要为常染色体隐性遗传，目前至少已发现13种亚型，......
