囊性纤维化穿膜传导调节因子相关论文
囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基......
期刊
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目的探讨儿童囊性纤维化的临床及影像表现。方法回顾分析5例囊性纤维化患儿的临床及影像资料。结果5例患儿中,男3例、女2例,中位年......
目的 探讨囊性纤维化的发病特点、诊断和治疗方法。方法 结合收治的 1例女性 ,14岁囊性纤维化患者的临床资料及国内外已正式发表......
目的：探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊......
