四氢生物蝶呤反应性相关论文
目的:探讨四氢生物蝶呤(BH4)不同反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床表现型特点。方法:37例PAH缺乏症患者均经尿蝶呤谱分析和红细胞......
目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系......
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