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复合氧化呼吸链缺陷相关论文
GFM1突变所致儿童急性肝衰竭1例:质疑GFM1错义突变位置决定临床表型
目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突......
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