外胚层发育不良症相关论文
患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨......
本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑州大学第......
目的总结我国先天性皮肤发育不全（aplasia cutis congenita，ACC）病例的临床特点。方法对我国近40年以来所有公开发表的ACC病例文献资......
目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者......
目的 对1例有汗性外胚层发育不良并假阿洪病的患者进行了连接蛋白基因突变检测.方法 收集该患者及其正常家属(姐姐)的外周血标本提......
外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少......
先天性外胚层发育不良症无汗型是极少见的遗传性皮肤疾病.我科2000年4月27日收治的一名因发热(39.8℃)而拟诊为"败血症"的小婴儿.......
本文报道了1例无创产前诊断n EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑......
目的以Tet-on慢病毒为载体建立稳定表达GJB6基因及其突变体的HaCaT细胞株，为后续研究有汗性外胚层发育不良的发病机制奠定实验基础......
目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR及Sanger测序技术对......
目的 报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征.方法对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析.结果先证者为......
患儿男,16个月.出生2个月后,反复出现不明原因发热,体温在38～40℃之间,敞开衣物并口服退热药后热退,发热及退热过程中皮肤始终干燥.......
2000—04～2005—04我们临床接诊5例无汗型外胚叶发育不全（Hipohidrotic ectodermal dysplasia，HED）的儿童患者，为他们做可摘局部义齿......
患者,男,16岁,自幼有左髋关节脱位,皮肤苍白,发色棕黄,指甲发育不良,智力发育迟缓,无汗。父母系姨表亲结婚。于2008年11月9日患者......
毛发发育不良可分为先天性和获得性,经常累及毛干.外胚层发育不良、某些代谢性疾病、神经系统疾病、精神疾病中可以发现毛干的改变......
英国男孩——乔治和西蒙兄弟因为患有少汗型外胚层发育不良症,脸色异常灰白,不能暴露在阳光下,并且长有尖利的牙齿——这使得他们......
少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病，先天性牙缺失是此类疾病的主要口腔表现。少汗型外胚层发育不良症患者通......
目的检测一个X连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系EDA基因突变,为XLHED的基因诊断提供依据。方法应用DNA二代测序技术(NGS),对收......
背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,......
1病例资料 男，4岁。因咳嗽2d，发热1d入院。患儿自出生后体质差，怕热，经常无故发热，炎热夏天喜欢躲在阴凉处，经常用凉水湿润皮肤来散热，曾......
先天性外胚层发育不良又称Christ-siemens综合征,是由于遗传或遗传因素引起的一组临床综合征,以汗腺及皮肤附件（皮脂腺及毛发等）部分......
<正>由于外胚叶发育不全,造成先天性牙缺失,或者多数牙缺失。临床修复的原则一般是以活动义齿为主,改善患者的咀嚼功能,促进颌骨及......
目的研究先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理。方法对6例先天性外胚叶发育不全的患者进行全口义齿制作,在后续的6年内连续观察、......
先天性无汗型外胚层发育不良症非常少见,本文报道一例:
Congenital sweat-free ectodermal dysplasia is very rare, this articl......
目的研究早期义齿修复在外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)患儿中的应用效果。方法选择2009年9月至2014年8月在本院口腔科......
目的:研究少汗型外胚叶发育不良儿童的全口义齿修复。方法:结合儿童特点进行全口义齿制作,在6年内连续观察、更换。结果:2例少汗型......
研究体外散热装备对少汗或无汗型外胚层发育不良症（ED）患者散热能力的影响.选取12例男性患者和12例健康男性对照,在不同环境温度和有......
目的 探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变。方法 收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用......
外胚层发育不良（Ectodermal dysplasia,ED）患者的口腔修复问题,在口腔领域一直是个难题,常规治疗的效果非常有限.为了探索有效的治疗......
少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病,先天性牙缺失是此类疾病的主要口腔表现。少汗型外胚层发育不良症患者......
