多发性线粒体功能障碍综合征( MMDS)是一类与线粒体铁硫簇合成相关核基因( nDNA)突变引发的线粒体疾病.MMDS可造成线粒体结构和功......

目的探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点，观察综合康复治疗的效果。方法对安徽省......

目的对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunction syndrome，MMDS)家系进行致病基因突变分析。方法......

目的探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS6)的临床表型和基因变异特点。方法回顾分析1例MMDS6患儿的临床资......