多重连接依赖探针扩增相关论文
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目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临......
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(Duch......
目的探讨1例46，XY女性性反转患者的遗传发病机制。 方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence i......
目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(lymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia，CML-BLC)中的遗传学......
目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)在检......
目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(......
目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligatio......
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目的 联合应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe ampl......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem ......
目的 评估多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在假肥大型肌营养不良症（Duchenne／Beck......
目的 对1例生长发育迟缓、智力障碍患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法 应用常规外周血G显带对患儿及......
目的 对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断.方法 首先应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligati......
目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分......
期刊
目的 探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在......
目的：以孕早期自然流产绒毛组织为研究对象，运用传统的绒毛细胞培养及染色体G显带核型分析方法结合多重连接依赖探针扩增（Multiplex L......
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在常见染色体非整倍体异常检测及其......
目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探......
目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3......
目的:对一例智障患者所携带的额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC)进行定位分析,以探讨其与智力障碍、语言发育......
目的：探讨RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制。方法：收集2013年1月至2015年10月间经我中心用血清学方法确证的48例RhD变异型孕......
目的比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-de......
一个新的视网膜色素变性的连锁位点RP33，以及RP11连锁家系中PRPF31基因的完整突变筛查研究目的：分析两个常染色体显性视网膜色素变性......
目的通过对流产绒毛组织进行多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)基因检测、细胞培养......
期刊
目的探讨FOCUS-PDCA程序在流产绒毛染色体标本采集质量管理中的应用效果,提升多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent......
目的:结合多重连接依赖探针扩增(MLPA)和荧光探针溶解曲线分析技术,建立一种一管法同时检测并分辨15种高危型HPV的方法。方法:根据......
目的 :对1例智力低下、头面部畸形患儿进行染色体畸变分析方法 :采用染色体G显带分析、亚端粒多重连接依赖探针扩增(Multiplex lig......
目的:探讨RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制。方法:收集2013年1月至2015年10月间经我中心用血清学方法确证的48例RhD变异型......
<正>目的应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合PAH基......
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目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连......
