X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病，属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病，由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极......

目的:对260例柳州地区女性G6PD缺乏症筛查和基因突变分析,探讨基因诊断对G6PD酶活性正常女性的临床诊断价值.方法:选取2016年6月—......

目的:探讨基因突变检测在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症女性杂合子中的临床价值.方法:采用G6PD活性生化表型检测方法和核酸......

目的:对260例柳州地区女性G6PD缺乏症筛查和基因突变分析,探讨基因诊断对G6PD酶活性正常女性的临床诊断价值。方法:选取2016年6月-......

目的：研究东莞东南区域不同人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）基因缺乏率和酶活性测定法在女性杂合......

目的探讨G6PD/6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD/6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至200......

目的探讨筛查G6PD缺陷症特别是女性杂合子的较好筛查方法,以提高诊断率,以期对因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸、核黄疸实施早期干预......

目的研究新生儿脐带血的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶男性缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率。方法全自动生化分析仪测定G6PD酶......

目的分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系。方法收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其......

目的探讨分子诊断在G6PD酶活性临界的女性中的临床应用价值。方法采用PCR和导流杂交技术，检测酶活异常以及酶活处于临界状态临床样......