家族性肌萎缩侧索硬化相关论文
肌萎缩侧索硬化是一种成年起病的选择性侵犯上、下运动神经元,以皮质、脑干及脊髓的运动神经元死亡为特征的神经细胞变性疾病.按发......
会议
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis muscular atrophy,ALS)分为家族性 ALS (familial amyotrophiclateral sclerosis,......
期刊
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展,基因检测......
目的:1、研究中国家族性肌萎缩侧索硬化患者的SOD1基因突变特征,结合其临床特点,分析基因型与临床表型的关系。2、针对发现的突变......
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种快速进展、可累及上、下运动神经元的严重致死性神经系统变性病。研究......
目的: 分析正常人群、家族性肌萎缩侧索硬化患者的Tau基因5’不翻译区、3不翻译区、内含子基因多态性,结合临床资料,初步获得Tau基......
学位
目的对重庆地区1例肌萎缩侧索硬化家系进行遗传连锁分析。方法采用位于21号染色体上的D21S223微卫星位点,经PCR扩增后进行基因型分......
背景:肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元疾病的一种亚型,是常见的神经系统变性疾病,主要表现为上......
目的:肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS)是一种神经系统的变性疾病,一般认为ALS选择性损伤大脑皮层大锥体细胞及脑......
背景:在人类基因组计划(human genome project, HGP)中有两大部分内容,一是完成对人类基因组DNA约3×109个碱基序列的测定,同时完成对......
目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法......
家族性肌萎缩侧索硬化包括ALS1-ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、ALS痴呆帕金森综合征及进行性下运动神经元......
期刊
目的比较目前常用的5种行为学检测方法在家族性肌萎缩侧索硬化鼠模型研究中的作用。方法分为模型组(SODl一G93A转基因鼠)和阴性对照......