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目的:检测一个中国重型智力低下家系的基因组拷贝数变异和X染色体家系连锁分析,寻找其发病的分子遗传学基础.方法:以一个重型智力低......
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目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连......