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1963年Rubinstein和Taybi首先报道本病,第二年得到Coffin的证实,并提出这一命名。流行病学本综合征是引起智力低下的一个少见原因......
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粘多糖代谢病Ⅳ型(MPS-Ⅳ),是一组常染色体隐性遗传性疾病,系由于粘多糖代谢异常并主要表现为骨软骨营养障碍。目前,其临床类型至......
