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氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症相关论文
婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例并文献分析
目的探讨婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPSID)的临床特征及基因突变情况。方法总结1例婴儿迟发型CPSID患儿的临床资料,回顾......
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氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
迟发型
婴儿
CPSI基因
Carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ deficiencyDelayedInf
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